Opredelitev
Hemofilija je bolezen, ki povzroči nepravilnosti pri strjevanju krvi. V normalnih okoliščinah se krv strdi po določenem času. V primeru hemofilije se tokrat podaljša. Hemofilija je genetska nepravilnost, povezana s kromosomom X: zato ne vpliva na otroke in ga prenašajo ženske. Motnje so povezane z okvaro nekaterih dejavnikov strjevanja. Obstaja več manifestacij bolezni: hemofilija A, B ali C. Odvisno od prizadetega faktorja strjevanja se bo pojavila ena ali druga oblika bolezni. V okviru hemofilije A je najpogostejši prizadet faktor VIII; pri hemofiliji B ali božični bolezni je faktor IX.
Simptomi
Motnje koagulacije bodo odvisne od števila manjkajočih dejavnikov in bodo pomembnejše, če bo primanjkljaj pomemben. Manifestirajo se z:
- nastanek modric zaradi travme, čeprav so minimalne;
- hemartroza, prisotnost krvi v sklepih (najbolj je prizadeto koleno);
- enostavna krvavitev v primeru minimalne poškodbe kože.
Simptomi se pojavijo že zgodaj (pogosto že od zgodnjega otroštva)
Diagnoza
Diagnoza se postavi po splošnem koagulacijskem testu, ki odpravi druge motnje koagulacije, in vključuje naslednje teste, opravljene na vzorcu krvi:
- protrombinski čas ali PT (še en faktor strjevanja). Prothrombin sintetizira v jetrih in običajni PT je blizu 100% (tako je pri hemofiliji);
- čas krvavitve ali TS, ki določa čas strjevanja krvi. Uporabljata se lahko dve tehniki. Glede na uporabljeno tehniko se giblje med 2 in 5 minutami;
- odmerek trombocitov (normalno: 150.000–450.000);
- aktivirani delni tromboplastinski čas ali cefalinski čas (TTPA). ACT se razlikuje od posameznika do posameznika in se v primeru hemofilije podaljša.
Specifični odmerek različnih dejavnikov bo omogočil natančno diagnozo vrste hemofilije.
Zdravljenje
Bolezni ni mogoče ozdraviti. Zdravljenje bo v primeru krvavitve temeljilo na intravenskem dajanju okvarjenega koagulacijskega faktorja. Pomembna je izobrazba pacienta in njihovih svojcev: paziti je treba, da ne pride do poškodb, in vedeti, kako se lahko odzove v primeru krvavitve. Majhne pogoste krvavitve, kot so krvavitve iz ust in dlesni, lahko lokalno zdravimo s traneksansko kislino.
.jpg)
