Brat mojega moža trpi za pigmentnim retinitisom, ima neravnovesje in je gluh. Z možem v družini, razen brata, nihče ni bolan ali je bil. Ali je možno, da ima moj mož gene za to bolezen in jih pozneje posreduje našim otrokom?
Odgovor zahteva diagnozo možnega genetsko pogojenega sindroma pri moževem bratu. Na tej podlagi je mogoče natančno odgovoriti na temo dedovanja in tveganja. Možno je, da je mož le zdrav nosilec in je zato tveganje zelo veliko.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Prof. dodatno Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., DrŽe nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugimv sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.
Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.
