Četrtek, 30. maj 2013. - Z uporabo nove metode analize genetskih sprememb v družinah so raziskovalci z univerze Johns Hopkins v Baltimoru v zvezni državi Maryland (ZDA) ugotovili, da so neškodljive posamezne genetske variacije, ki vplivajo na Povezani biokemični procesi se lahko pridružijo povečanju tveganja za shizofrenijo.
Ti strokovnjaki pravijo, da njihovi izsledki, objavljeni v torek v "Translational Psychiatry", prinašajo nekaj luči v mračnem odnosu med genetiko in shizofrenijo in lahko privedejo do genetskega testa, ki bi lahko napovedal, katera zdravila bodo učinkovita za posamezne bolnike .
"Že dolgo se ve, da je shizofrenija dedna, vendar shizofrenija kot preprosta dedna bolezen z evolucijskega vidika nima smisla, ker imajo ljudje s to patologijo manj otrok, genetske različice, ki povzročajo bolezni, pa ne bi smele preživeti, "pravi Dimitri Avramopoulos, izredni profesor psihiatrije na Inštitutu za gensko medicino McKusick-Nathans.
Poleg tega ta strokovnjak poudarja, da so v raziskavah, ki iščejo različice genov, povezanih s shizofrenijo, ugotovili le šibke povezave z nekaj geni, nič pa ne bi razložilo vztrajne razširjenosti bolezni, ki prizadene približno 1 odstotek populacije. Večina genetikov meni, da krivec za tako imenovane zapletene genetske bolezni, kot je shizofrenija, ni le genetska varianta, ampak več kot eno dejanje kot celota.
Verjetno je, da posamezne primere bolezni povzročajo različne kombinacije različic, razlaga Avramopulos, ki je skupaj s svojimi raziskovalnimi partnerji to hipotezo sprejel še korak dlje, do teorije, da lahko naša telesa običajno kompenziramo Zaradi okvarjenega gena, ki prizadene določen sistem, bo več kot en udarec v isti sistem lahko ljudi napotil na bolezen.
Raziskovalna skupina je zasnovala tehniko za analizo podatkov o zaporedju genov, ki raziskuje, ali obstajajo različice v podskupini primerov na nenaključen način. Po iskanju podpore za svojo hipotezo v predhodno pridobljenih podatkih v 123 družinah z vsaj dvema članoma, ki jih je prizadela shizofrenija, so se odločili za zaporedje povezanih genov z biokemično verižno reakcijo, ki je bila povezana z boleznijo pri 48 hospitaliziranih bolnikih. Znan kot neurregulinska signalna pot odda signale iz reakcijske verige znotraj živčnega sistema.
Kot so napovedali, so raziskovalci ugotovili, da imajo nekatere družine več različic signalizacije, povezane z neurregulinom, medtem ko druge nimajo nobene, porazdelitev, ki bi bila zelo verjetno naključje. Po drugi strani so imeli bolniki s shizofrenijo z različicami signalizacije nevrregulina več halucinacij, vendar manj poslabšanja kot drugi, ki so bili v študiji prizadeti s shizofrenijo.
"Ti rezultati podpirajo idejo, da ni nobenega genetskega recepta za shizofrenijo, ampak da bi bil lahko krivec kopičenje mutacij na poti, ki je povezana z boleznijo, kot je neurregulinska signalizacija, " pravi Avramopulos. " Rezultati kažejo tudi dokaze trenutne teorije, da shizofrenija sploh ni bolezen, ampak vrsta povezanih motenj. "Bolniki v študiji, ki niso imeli sorodnih različic signalizacije neurregulina, so verjetno imeli namesto različic v drugačen način, poudarja.
Medtem ko so bili rezultati študije presenetljivo ostri zaradi majhnega števila družin v raziskavi, Avramopulos opozarja, da so za potrditev rezultatov potrebne večje študije, preden se naredijo trdni zaključki. Načrtuje tudi analizo natančne vloge povezanih variant shizofrenije, ki jih je skupina prepoznala.
Vir:
Oznake:
Psihologija Regeneracija Drugačen
Ti strokovnjaki pravijo, da njihovi izsledki, objavljeni v torek v "Translational Psychiatry", prinašajo nekaj luči v mračnem odnosu med genetiko in shizofrenijo in lahko privedejo do genetskega testa, ki bi lahko napovedal, katera zdravila bodo učinkovita za posamezne bolnike .
"Že dolgo se ve, da je shizofrenija dedna, vendar shizofrenija kot preprosta dedna bolezen z evolucijskega vidika nima smisla, ker imajo ljudje s to patologijo manj otrok, genetske različice, ki povzročajo bolezni, pa ne bi smele preživeti, "pravi Dimitri Avramopoulos, izredni profesor psihiatrije na Inštitutu za gensko medicino McKusick-Nathans.
Poleg tega ta strokovnjak poudarja, da so v raziskavah, ki iščejo različice genov, povezanih s shizofrenijo, ugotovili le šibke povezave z nekaj geni, nič pa ne bi razložilo vztrajne razširjenosti bolezni, ki prizadene približno 1 odstotek populacije. Večina genetikov meni, da krivec za tako imenovane zapletene genetske bolezni, kot je shizofrenija, ni le genetska varianta, ampak več kot eno dejanje kot celota.
Verjetno je, da posamezne primere bolezni povzročajo različne kombinacije različic, razlaga Avramopulos, ki je skupaj s svojimi raziskovalnimi partnerji to hipotezo sprejel še korak dlje, do teorije, da lahko naša telesa običajno kompenziramo Zaradi okvarjenega gena, ki prizadene določen sistem, bo več kot en udarec v isti sistem lahko ljudi napotil na bolezen.
Raziskovalna skupina je zasnovala tehniko za analizo podatkov o zaporedju genov, ki raziskuje, ali obstajajo različice v podskupini primerov na nenaključen način. Po iskanju podpore za svojo hipotezo v predhodno pridobljenih podatkih v 123 družinah z vsaj dvema članoma, ki jih je prizadela shizofrenija, so se odločili za zaporedje povezanih genov z biokemično verižno reakcijo, ki je bila povezana z boleznijo pri 48 hospitaliziranih bolnikih. Znan kot neurregulinska signalna pot odda signale iz reakcijske verige znotraj živčnega sistema.
Kot so napovedali, so raziskovalci ugotovili, da imajo nekatere družine več različic signalizacije, povezane z neurregulinom, medtem ko druge nimajo nobene, porazdelitev, ki bi bila zelo verjetno naključje. Po drugi strani so imeli bolniki s shizofrenijo z različicami signalizacije nevrregulina več halucinacij, vendar manj poslabšanja kot drugi, ki so bili v študiji prizadeti s shizofrenijo.
"Ti rezultati podpirajo idejo, da ni nobenega genetskega recepta za shizofrenijo, ampak da bi bil lahko krivec kopičenje mutacij na poti, ki je povezana z boleznijo, kot je neurregulinska signalizacija, " pravi Avramopulos. " Rezultati kažejo tudi dokaze trenutne teorije, da shizofrenija sploh ni bolezen, ampak vrsta povezanih motenj. "Bolniki v študiji, ki niso imeli sorodnih različic signalizacije neurregulina, so verjetno imeli namesto različic v drugačen način, poudarja.
Medtem ko so bili rezultati študije presenetljivo ostri zaradi majhnega števila družin v raziskavi, Avramopulos opozarja, da so za potrditev rezultatov potrebne večje študije, preden se naredijo trdni zaključki. Načrtuje tudi analizo natančne vloge povezanih variant shizofrenije, ki jih je skupina prepoznala.
Vir:
