BOLEZEN SANFILIPPA (MUKOPOLISAHARIDOZA TIPA III) - VZROKI, SIMPTOMI IN ZDRAVLJENJE

Bolezen Sanfilippa (mukopolisaharidoza tipa III) - vzroki in dedovanje

Bolezen povzroča genetska mutacija, ki povzroči pomanjkanje enega od štirih encimov (posebnih beljakovin), ki so odgovorni za razgradnjo heparin sulfata in njegovo odstranitev iz telesa: heparan-N-sulfataza (mukopolisaharidoza tipa III A), alfa-N-acetilglukozaminidaza ( mukopolisaharidoza tipa III B), alfa-glukozaminidin-acetiltransferaza acetil-koencim A (mukopolisaharidoza tipa III C), N-acetilglukozamin-6-sulfataza (mukopolisaharidoza tip III D).

Bolezen se deduje recesivno, kar pomeni, da mora otrok prejeti kopijo okvarjenih genov od obeh staršev, da se bolezen razvije.

Bolezen Sanfilippa (mukopolisaharidoza tipa III) - simptomi

V prvih 2-3 letih življenja se otrok normalno razvija. Po tem obdobju pa začne psihomotorični razvoj nazadovati. Sprva so simptomi bolezni nespecifični, saj obstajajo vedenjske spremembe, čustvene težave in hiperaktivnost z značilnostmi avtizma.

Nato se duševni razvoj otroka upočasni - otrok ima težave s koncentracijo in spominom ter preneha pravilno govoriti.

Nato se pridružijo simptomi motorične okvare - otrok nestabilno stoji na nogah, pogosto izgubi ravnotežje in se težko premika. Na koncu izgubi sposobnost hoje.

Nato pride do sprememb značilnosti obraza - ustnice se odebelijo, vrat postane kratek in nos preširok.

Poleg tega se otroci pogosto prehladijo, trpijo zaradi kroničnih vnetij ušes (kar pogosto povzroči izgubo sluha) in prekomerne rasti tretje mandlje. Poleg tega se lahko bori s ponavljajočo se drisko. Lahko se razvije tudi pigmentozni retinitis ali obstruktivna apneja v spanju (OSA).

Bolezen Sanfilippa (mukopolisaharidoza tipa III) - diagnoza

Osnova diagnoze je testiranje urina - v primeru Sanfilippovega sindroma se ugotovi povečano izločanje heperan sulfata z urinom. Poleg tega se izvajajo genetski testi (za prepoznavanje mutacij).

Priporočljivi so tudi slikovni testi za ugotavljanje sprememb v posameznih organih, npr.računalniška tomografija za ugotavljanje sprememb v strukturi možganov, ultrazvok srca, ultrazvok ali računalniška tomografija trebušne votline, avdiološki pregled za diagnosticiranje okvare sluha.

Bolezen Sanfilippa (mukopolisaharidoza tipa III) - zdravljenje

Vzročno zdravljenje ni mogoče. Vendar je pred kratkim prof. Grzegorz Węgrzyn z univerze v Gdansku je razvil zdravilo, ki zavira napredovanje bolezni in s tem podaljšuje življenje bolnih ljudi (to so pokazale prve pilotne študije na pacientih). Njegova osnova je izvleček soje, iz katerega dobimo genistein - snov, ki zavira razvoj sindroma Samfilippo. Vendar pa financiranje nadaljnjih raziskav ni.