Gaucherjeva bolezen - diagnoza po genetskem testiranju?

Ali se z genskim testiranjem lahko diagnosticira Gaucherjeva bolezen?

Pri rutinskem genetskem testiranju materiala amniocenteze Gaucherjeve bolezni ni mogoče zaznati, ker se testira samo kariotip ploda. Za odkrivanje gena, odgovornega za pojav Gaucherjeve bolezni, so potrebne visoko specializirane raziskave, usmerjene na ta gen, z drugimi besedami, gen je mogoče preizkusiti, ne pa v rutinskih genetskih testih.

Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.

Docent na oddelku za porodništvo in ginekologijo na Medicinski univerzi v Varšavi. Zasebno sprejemam v Varšavi na ul. Krasińskiego 16 m 50 (prijave so na voljo vsak dan od 8. do 20. ure).