Raziskave cistične fibroze

Cistična fibroza je bolezen, ki jo je mogoče odkriti s presejalnimi prenatalnimi testi, prenatalnimi in genetskimi testi. Ta raziskava je zelo pomembna za diagnozo, zgodnje zdravljenje in rehabilitacijo te najpogostejše genetske bolezni v človeški populaciji.

Cistična fibroza je bolezen, ki jo je mogoče odkriti s presejalnimi testi, predporodnimi testi in genetskimi testi. Zelo pomembni so, ker je cistično fibrozo težko odkriti, ker njeni simptomi niso zelo specifični.

Cistična fibroza - presejanje novorojenčkov

Neonatalni pregled s prirojenimi testi opredeli prirojene bolezni, preden se razvijejo simptomi. Po navedbah ministrstva za zdravje vodi do hude podhranjenosti, obstruktivne pljučne bolezni in okužb dihal. Diagnoza cistične fibroze v zgodnjem otroštvu omogoča zgodnje odkrivanje in zdravljenje eksokrine insuficience trebušne slinavke, preprečevanje prehranskih pomanjkljivosti in doseganje pravilnega somatskega razvoja bolnih otrok (telesna teža in višina).

Test vključuje odvzem krvi novorojenčka na poseben robček in pošiljanje v laboratorij.

Presejanje za cistično fibrozo zajema vsa novorojenčka na Poljskem od junija 2009.

PREBERITE TUDI:

• GENETSKE BOLEZNI: vzroki, dedovanje in diagnoza
• Wolf-Hirschhornov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje te redke genetske bolezni
• Tourettov sindrom - bolezen živčnega tika

Cistična fibroza - prenatalno testiranje

Vaš otrok ima lahko med nosečnostjo cistično fibrozo. V ta namen pa se izvajajo invazivni prenatalni pregledi, s tveganjem za škodo plodu.

Cistična fibroza - genetske raziskave

Cistična fibroza je genetsko pogojena bolezen, ki jo povzroča mutacija gena CFTR. Takšne nepravilnosti je mogoče odkriti z genetskim testiranjem. Do danes je znanih več kot 2000 različnih mutacij gena CFTR in te študije omogočajo določitev specifične mutacije.

Cistična fibroza - znojni test

Simptomi cistične fibroze pogosto niso očitni. "Ko poljubim otrokovo glavo, imam sol na ustnicah", "Opazil sem, da ima otrokov znoj močno slan okus. Ali je to res zaskrbljujoče?" - takšna razmerja s starši ne smejo biti znak preobčutljivosti. Znoj je ponavadi slan, a "slani znoj" je posebnega okusa. Včasih se na otrokovi koži pojavijo celo kristali soli. To so simptomi cistične fibroze. Potem pa t.i. test znoja, ki meri koncentracijo klorida v znoju. Vzorec znoja se odvzame s posebno napravo za stimulacijo znoja. Za brezplačno izvedbo tega testa se morate z napotnico svojega splošnega zdravnika ali zdravnika prijaviti na kliniko za cistično fibrozo.