Raziskave cistične fibroze

Cistična fibroza je bolezen, ki jo je mogoče odkriti s presejalnimi prenatalnimi testi, prenatalnimi in genetskimi testi. Ta raziskava je zelo pomembna za diagnozo, zgodnje zdravljenje in rehabilitacijo te najpogostejše genetske bolezni v človeški populaciji.

Cistična fibroza je bolezen, ki jo je mogoče odkriti s presejalnimi testi, predporodnimi testi in genetskimi testi. Zelo pomembni so, ker je cistično fibrozo težko odkriti, ker njeni simptomi niso zelo specifični.

Cistična fibroza - presejanje novorojenčkov

Neonatalni pregled s prirojenimi testi opredeli prirojene bolezni, preden se razvijejo simptomi. Po navedbah ministrstva za zdravje vodi do hude podhranjenosti, obstruktivne pljučne bolezni in okužb dihal. Diagnoza cistične fibroze v zgodnjem otroštvu omogoča zgodnje odkrivanje in zdravljenje eksokrine insuficience trebušne slinavke, preprečevanje prehranskih pomanjkljivosti in doseganje pravilnega somatskega razvoja bolnih otrok (telesna teža in višina).

$config[ads_text1] not found

Test vključuje odvzem krvi novorojenčka na poseben robček in pošiljanje v laboratorij.

Presejanje za cistično fibrozo zajema vsa novorojenčka na Poljskem od junija 2009.

PREBERITE TUDI:

• GENETSKE BOLEZNI: vzroki, dedovanje in diagnoza
• Wolf-Hirschhornov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje te redke genetske bolezni
• Tourettov sindrom - bolezen živčnega tika

Cistična fibroza - prenatalno testiranje

Vaš otrok ima lahko med nosečnostjo cistično fibrozo. V ta namen pa se izvajajo invazivni prenatalni pregledi, s tveganjem za škodo plodu.

Cistična fibroza - genetske raziskave

Cistična fibroza je genetsko pogojena bolezen, ki jo povzroča mutacija gena CFTR. Takšne nepravilnosti je mogoče odkriti z genetskim testiranjem. Do danes je znanih več kot 2000 različnih mutacij gena CFTR in te študije omogočajo določitev specifične mutacije.

Cistična fibroza - znojni test

Simptomi cistične fibroze pogosto niso očitni. "Ko poljubim otrokovo glavo, imam sol na ustnicah", "Opazil sem, da ima otrokov znoj močno slan okus. Ali je to res zaskrbljujoče?" - takšna razmerja s starši ne smejo biti znak preobčutljivosti. Znoj je ponavadi slan, a "slani znoj" je posebnega okusa. Včasih se na otrokovi koži pojavijo celo kristali soli. To so simptomi cistične fibroze. Potem pa t.i. test znoja, ki meri koncentracijo klorida v znoju. Vzorec znoja se odvzame s posebno napravo za stimulacijo znoja. Za brezplačno izvedbo tega testa se morate z napotnico svojega splošnega zdravnika ali zdravnika prijaviti na kliniko za cistično fibrozo.