Presejanje novorojenčkov

Presejalni testi za novorojenčke omogočajo zgodnje odkrivanje resnih bolezni, kot so cistična fibroza, fenilketonurija ali prirojene presnovne napake, še preden se razvijejo njihovi simptomi. Za starše so brezplačni, po njihovi zaslugi pa je mogoče odkriti kar 29 bolezni.

Kazalo:

1. Presejanje novorojenčkov: zakaj se to izvaja?
2. Presejanje novorojenčkov: za kaj gre?
3. Presejanje novorojenčkov: katere pogoje diagnosticirajo?
4. Pregled novorojenčkov: Ali lahko starš zavrne?
5. Presejanje novorojenčkov: testiranje sluha
6. Presejanje novorojenčkov: test za SMA
7. Presejanje novorojenčkov: genetsko testiranje novorojenčkov

Presejanje novorojenčkov ni poljski izum: začeli so ga v ZDA leta 1961. test za fenilketonurijo. Na Poljskem so se prvi pilotni presejalni testi za fenilketonurijo začeli leta 1965 na Inštitutu za mater in otroka. Število študij se je postopoma povečevalo. V devetdesetih letih so novorojenčke testirali na več bolezni, leta 2015 se je njihovo število povečalo na 23.

Trenutno so vsi poljski novorojenčki zajeti v presejalni program, ki zajema 29 bolezni in prirojene napake, financira pa ga ministrstvo za zdravje (za primerjavo: v državah Evropske unije novorojenčke testirajo na 30 bolezni, v ZDA - 34 bolezni, v nekaterih državah pa 54 bolezni).

Dodatni presejalni test za novorojenčke je - tudi brezplačen - pregled sluha, ki se izvaja v okviru univerzalnega presejanja slušnih testov pri novorojenčkih po zaslugi Velikega orkestra božične dobrodelne fundacije.

Starši lahko izkoristijo tudi plačljive presejalne preglede za novorojenčke, na primer presejalne preglede za SMA (mišična atrofija hrbtenice) in genske preiskave za novorojenčke, ki jih morajo plačati tudi iz lastnega žepa.

Na Poljskem se vsako leto rodi skoraj 400 otrok, ki trpijo zaradi bolezni in prirojenih napak, katerih odkrivanje pokriva trenutni presejalni program.

Presejanje novorojenčkov: zakaj se to izvaja?

Presejalni testi za novorojenčke so tako imenovani populacijski testi, ki zajemajo vse novorojenčke. Njihov cilj je odkriti prirojene bolezni, ki ne dajejo simptomov v prvih dneh, tednih ali celo v prvih letih življenja (zato jih je težko odkriti), če pa jih ne zdravimo, lahko povzročijo nepopravljive spremembe, vključno z motnjami v intelektualnem razvoju (to je npr. v primeru fenilketonurije ali prirojenega hipotiroidizma) ali fizično.

Presejalni testi so namenjeni tudi odkrivanju prirojenih presnovnih napak (kot so na primer bolezni javorjevega sirupa ali motnje oksidacije maščobnih kislin), ki se lahko pojavijo nenadoma in ogrozijo otrokovo življenje. Zgodnji sum na te bolezni omogoča dodatne biokemične in genetske preiskave, zdravljenje in nenehno spremljanje otrokovega stanja, kar mu pogosto omogoča normalno življenje.

Presejanje novorojenčkov: za kaj gre?

Presejalni testi za novorojenčke se izvajajo v skladu s postopki, ki jih je razvil Inštitut za mater in otroka. Sestavljeni so iz odvzema vzorcev krvi iz pete novorojenčku, ki je dosegel 48 ur življenja, za analizo na posebnem tkivnem papirju (tako po porodu v bolnišnici - tudi v zasebnih bolnišnicah kot po porodu).

Te vzorce nato pošljejo v enega od sedmih laboratorijev na Poljskem, opremljenega s specializirano opremo in programsko opremo ter skrbno analizirajo za pojav ene od 29 bolezni ali prirojenih napak. Če je rezultat testa normalen, je diagnoza popolna - laboratorij rezultatov ne pošilja več staršem.

Kadar je rezultat znotraj mejnega območja, je treba analizo vzorca ponoviti - laboratorij nato pošlje drugemu papirju matere otroka, kri pa medicinska sestra odvzame iz lokalne klinike za analizo (vzorec mora nato poslati nazaj po postopkih, prejetih s papirnatim papirjem).

Po opravljeni analizi laboratorij obvesti starše, da je rezultat normalen, ali pokliče na novo preiskavo in jim pove, kje in kdaj naj to storijo. Ko pa je rezultat analize nad normo (kar lahko kaže na veliko verjetnost bolezni), starši prejmejo pismo, v katerem jih prosijo, naj se nemudoma javijo v specialistični ambulanti (navedeno na pozivu) - o tem so lahko obveščeni tudi po telefonu, če so prej navedli kontaktno številko.

Takšen klic kaže na veliko tveganje za bolezen - vendar ni diagnoza. To lahko opravi samo strokovnjak po vrsti specializiranih testov.

Če mati zapusti bolnišnico pred koncem drugega dne po porodu - torej preden odvzamejo vzorec krvi -, mora skupaj z otroško zdravstveno knjižico prejeti testni komplet (papirnati papir z vzorčno kodo in naslovom laboratorija). Na 3-4. Dan otrokovega življenja je treba med prvim obiskom medicinske sestre iz lokalne klinike odvzeti kri na tkivnem papirju, nato pa vzorec posušiti in poslati v laboratorij.

Krvi za presejalne preiskave se ne sme odvzeti pred prvimi 48 urami življenja, ker jih potem lahko motijo ​​na primer povišane ravni hormonov po porodu ali encimov iz materinega telesa, ki še nekaj časa po porodu krožijo po otrokovem telesu.

Presejanje novorojenčkov: katere pogoje diagnosticirajo?

Presejalni program za novorojenčke, ki trenutno velja na Poljskem, omogoča zgodnje odkrivanje 29 bolezni, med drugim:

• Prirojeni hipotiroidizem. Pri naši populaciji se pojavi v 1 od 3.500 primerov. Nezdravljen vodi do motnje v duševnem razvoju, pa tudi do somatskih simptomov, vključno z zastojem v rasti, nepravilnimi telesnimi razmerji, intoleranco za mraz, težavami s srcem in ledvicami. Pogosto ga spremljajo tudi druge prirojene napake.
• Prirojena hiperplazija nadledvične žleze. Bolezen je povezana z motnjo v proizvodnji hormonov. Deklice s to boleznijo po porodu pogosto veljajo za dečke (zaradi videza njihovih spolnih organov), medtem ko pri dečkih nenehen presežek androgenov povzroči hitro rast in pospešeno spolno zorenje.
• Cistična fibroza. Bolezen, ki povzroča simptome predvsem dihalnega sistema (kot so kronična bronhialna obstrukcija, okužbe dihal) in prebavnega sistema (vključno s prebavnimi motnjami).
• Fenilketonurija. Prirojena napaka metabolizma, ki se na Poljskem pojavi pri 1 od 8 tisoč ljudi. ljudi. V svojem poteku se zavira transformacija aminokisline fenilalanina, kar povzroči poškodbe centralnega živčnega sistema in hudo motnjo v duševnem razvoju.
• Primanjkljaj biotinidaze.
• Bolezni aminokislin - kot so bolezen javorjevega sirupa, klasična homocistinurija, citrullineemija tipa I in tipa II, tirozinemija tipa I in tipa II.
• Organske kisline - redke prirojene bolezni, katerih klinični simptomi so podobni zastrupitvi, se hitro poslabšajo in lahko privedejo do trajnih poškodb notranjih organov ali celo smrti.
• Motnje pri oksidaciji maščobnih kislin in ketogenezi - lahko privedejo do kome, med katero so poškodovana jetra.

Velja si zapomniti, da tudi pozitiven rezultat presejalnih testov ne izključuje bolezni - lahko se pojavijo napake, vključno s t.i. biološke napake, kadar je testirani marker normalen, vendar se bolezen razvije.

Pregled novorojenčkov: Ali lahko starš zavrne?

Na Poljskem je pregled novorojenčkov, tako kot cepljenje, obvezen. Za preiskave se odvzame kri še v bolnišnici, in če se otrok rodi doma, lahko sestra ali starši odvzamejo testni vzorec.

Se pa zgodi, da se starši ne strinjajo s pregledom novorojenega otroka, kar pojasnjujejo z vero ali drugimi filozofskimi razlogi - vendar je takšna situacija izjemno redka, saj se večina staršev zaveda, da lahko presejalni testi, ki so jih opravili zgodaj, rešijo njihovo zdravje ali celo otrokovo življenje. Zavrnitev privolitve nima posledic za starše.

V takem primeru pa oseba, ki je odgovorna za izvajanje tovrstnih preiskav, poskuša opraviti preiskave po odpustu otroka iz bolnišnice - starši prejmejo pismo z zapiralnim papirjem, na katerega je treba nanesti vzorec krvi, in ga pošljejo nazaj pošiljatelju. Pismo vključuje tudi izjavo o zavrnitvi soglasja za pregled, ki jo je treba, če se ne strinjate, podpisati in vrniti pošiljatelju.

Presejanje novorojenčkov: testiranje sluha

V okviru presejalnih testov se izvajajo tudi presejalni testi sluha za novorojenčke. Ta test je organiziran v okviru univerzalnega presejalnega testiranja sluha za novorojenčke in se izvaja po zaslugi Velikega orkestra božične dobrodelne fundacije.

S testom se preveri, ali ima novorojenček okvaro sluha, in se analizirajo tudi dejavniki tveganja, ki povzročajo takšno škodo. Med njim se izvedeta dva testa. Prva je registracija odzivov, ki se pojavijo v otrokovem notranjem ušesu po nanosu mehkih zvokov. Med drugim je slušno možgansko deblo vzbudilo potenciale, ki nastanejo v slušnih poteh po snemanju zvoka. Oba testa trajata nekaj minut, sta varna in neboleča.

Otrok, katerega rezultat je pravilen, prejme modro potrdilo, prilepljeno v otroško zdravstveno knjigo. Dojenček, katerega rezultat je nenormalen ali je test razkril dejavnike tveganja za izgubo sluha, prejme rumeno potrdilo - potem je treba opraviti dodatne preglede pri avdiologu ali ORL-strokovnjaku. Če je rezultat tega testa pravilen, bo rumeno potrdilo nadomeščeno z modrim.

Presejanje novorojenčkov: test za SMA

SMA (spinalna mišična atrofija), torej spinalna mišična atrofija, je huda genetska bolezen, pri kateri nevroni, odgovorni za delo mišic v hrbtenjači, umrejo. Posledica tega je progresivna atrofija skeletnih mišic in paraliza: delna ali popolna.

Bolezen je lahko podedovana (ocenjuje se, da ima 1 od 35 ljudi gen SMA). Na Poljskem zboli do 800 ljudi in vsako leto postavijo 50 novih diagnoz SMA.

Njegovi simptomi v več kot 90 odstotkih. pojavijo se v povojih in zgodnjem otroštvu. Če mlademu bolniku damo snov, imenovano nusinersen, lahko preprečimo pojav simptomov SMA - vendar le, če jo dajemo preden bolezen postane očitna.

Presejanje za SMA lahko ugotovi, ali je otrok v nevarnosti za SMA. Trenutno je mogoče takšne teste opraviti proti plačilu (stroški so več sto zlotov), ​​vendar potekajo prizadevanja za zagotovitev, da so presejalni testi za SMA vključeni v poljski presejalni program za novorojenčke, najprej v obliki pilota za Mazowieckie vojvodstvo, nato pa v program standardnih testov za vse novorojenčke. otroci.

Presejanje novorojenčkov: genetsko testiranje novorojenčkov

Obstajajo tudi genetski presejalni testi za novorojenčke, ki jih lahko proti plačilu in brez napotnice za svojega otroka opravi kateri koli starš. DNK testi odvisno od vrste omogočajo odkrivanje celo več tisoč genskih sprememb, z njihovo pomočjo pa je mogoče oceniti tveganje za do 87 redkih bolezni pri otroku, vključno s prirojenimi motnjami imunskega sistema in presnovnimi boleznimi.

Preskusni vzorec je bris, vzet z notranje strani otrokovega lica s posebnim brisom, ki ga je treba po odvzemu poslati v laboratorij.