Ahondroplazija je bolezen, ki jo povzroča ena genska mutacija. Pri bolnikih s to enoto je najpomembnejše pomanjkanje rasti, vendar je zagotovo več simptomov hondrondrozije - med drugim vključujejo: skrajšanje dolžine okončin in zmanjšanje dolžine prstov. Trenutno zdravljenja za androndrozijo ni, vendar je tolažljivo, da imajo bolniki s tem stanjem pričakovano življenjsko dobo, primerljivo s splošno populacijo.
Ahondroplazija je genetsko pogojena redka bolezen. Podatki o pogostosti pojavljanja te bolezni se med različnimi viri razlikujejo, vendar lahko z enim zagotovo rečemo: ahondroplazija ni pogosta bolezen, saj se pojavi pri 1 od 40 tisoč do 1 od 15 tisoč živorojenih otrok . Kar zadeva spol ljudi, ki trpijo zaradi androndrozije, ni opaziti težnje, da bi se ta enota pogosteje pojavljala, odvisno od spola - pri ženskah in moških je ahondroplazija podobno pogosta.
Poslušajte, kaj sploh je ahondroplazija. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.
Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video
Ahondroplazija: vzroki
Ahondroplazija se pojavi kot posledica genskih mutacij. To bolezen povzročajo mutacije, povezane z genom FGFR3 (okrajšava za receptor 3 rastnega faktorja fibroblastov), to je gen za receptor rastnega faktorja fibroblastov. Produkt tega gena je vključen v procese, povezane z rekonstrukcijo hrustanca in kostnega tkiva - genetske nepravilnosti, ki se pojavijo med ahondroplazijo, vodijo do motenj endohondralne okostenelosti in to je bistvo simptomov androndrozije.
V veliki večini primerov, tudi v kar 90% vseh primerov androndrozije, bolezen povzroči spontana mutacija pri otroku . To pomeni, da se genetska napaka pojavi pri samem bolniku, njegovi starši pa so povsem normalne višine in sami ne trpijo zaradi androndrozije. Ni povsem znano, kaj vodi do pojava spontanih mutacij, ki vodijo do androndrozije. Eden od dejavnikov, ki lahko pripomore k njihovemu pojavu, je starost očeta (več kot 35 let).
V preostalih primerih ahondroplazije bolezen nastane z dedovanjem mutantnega gena od staršev (ali staršev) z ahondroplazijo. V tej situaciji se bolezen deduje avtosomno pretežno. To pomeni, da če eden od staršev trpi zaradi androndrozije, je tveganje za razvoj bolezni pri njegovih potomcih 50%. In če par zanosi in imata oba partnerja ahondroplazijo, imata 50-odstotno verjetnost, da bosta imela otroka z ahondroplazijo, 25-odstotno možnost, da bo njihov otrok zdrav, in 25-odstotno verjetnost, da bo njihov otrok postal nosilec. obe kopiji mutiranega gena (in ta situacija pri ahondroplaziji je smrtonosna, kar pomeni, da vodi do smrti ploda).
Preberite tudi: Zdravljenje srčnih napak v maternici. Kaj je prenatalno zdravljenje srčnih napak? Spina bifida - resna malformacija ploda Anencefalija (anencefalija) - okvara nevralne ceviAhondroplazija: simptomi
Prve motnje, povezane z otrokom, ki trpi zaradi androndrozije, so vidne od trenutka njegovega rojstva (in pogosto celo prej, ker je pri bolnikih mogoče opaziti prve spremembe že med intrauterino življenjem). Med najpogostejšimi simptomi ahondroplazije so:
- nesorazmerni (glede na telo) okončine, poleg tega je znotraj okončin opazno skrajšanje njihovih proksimalnih delov (bližje telesu)
- povečanje obsega glave (makrocefalija), ki ga spremlja prekomerno izbočenost čela
- propad nosnega mostu
- zelo kratki prsti
- zožitev prsnega koša
- majhne roke (mikromelija) s točno določenim položajem prstov, tako da lahko roka bolnikov z ahondroplazijo spominja na trizob
Zgoraj omenjene motnje, ki jih pri androndroziji opazimo takoj po rojstvu, lahko spremlja tudi zmanjšanje mišičnega tonusa (hipotonija). Poleg tega je pri otrocih s to enoto večja verjetnost, da bodo razvili hidrocefalus - to stanje bo morda treba zdraviti, zato se pri novorojenčkih z ahondroplazijo opravijo slikovni testi, s katerimi se potrdi ali izključi kopičenje prekomerne tekočine v lobanji.
Ko otrok z ahondroplazijo postane starejši, lahko postane več simptomov te bolezni bolj izrazito. Za ahondroplazijo je značilno pomanjkanje višine - ta enota je eden od vzrokov za pritlikavost in moški v povprečju dosežejo približno 131 centimetrov višine, ženske z ahondroplazijo pa v povprečju merijo približno 124 centimetrov .
Na žalost doslej opisani simptomi ahondroplazije niso edini problemi, povezani s to entiteto. No, bolniki z ahondroplazijo imajo ponavadi pretirano poglobljene ukrivljenosti hrbtenice in imajo tudi povečano tveganje za stenozo hrbtenice. Napake v strukturi prsnega koša lahko pri pacientih povzročijo motnje dihanja, poleg tega pa so - zaradi anatomskih razlik v strukturi struktur glave - motnje ORL, kot so ponavljajoče se okužbe srednjega ušesa, pogostejše pri ljudeh z ahondroplazijo. Debelost je še ena težava, o kateri pogosteje poročajo pri populaciji ahondroplazije.
Treba je poudariti en vidik - tako kot je ahondroplazija povezana s številnimi različnimi motnjami, zato običajno ne zadevajo delovanja živčnega sistema - pri bolnikih z ahondroplazijo njihov intelekt običajno ni nenormalen.
Ahondroplazija: diagnoza
Na ahondroplazijo lahko sumimo na podlagi značilnih simptomov tega posameznika po rojstvu otroka. Sum, da lahko otrok trpi zaradi ахоndroplazije, vendar je to mogoče tudi med nosečnostjo - zdravnik lahko predlaga, da obstaja takšna možnost z ultrazvokom med nosečnostjo, med katero se odkrijejo nepravilnosti, ki kažejo na hondrondrozijo (npr. Nenavadno velike glede na gestacijsko starost) , mere otrokove glave).
Vendar zgoraj opisano le, kako lahko sumimo na ahondroplazijo. Končno diagnozo bolezni lahko postavimo po opravljenih genetskih testih, pri katerih bodo odkrili mutacije, značilne za tega posameznika.
Ahondroplazija: zdravljenje
Trenutno ni metode vzročnega zdravljenja ahondroplazije, torej tiste, pri kateri je mogoče odpraviti mutacijo, povezano z boleznijo, in odstraniti njene učinke. Pri bolnikih z ahondroplazijo se terapija izvaja predvsem, kadar se razvijejo nekateri zapleti te enote, kot so na primer znatno zoženje hrbteničnega kanala, ki vodi do pritiska na hrbtenjačo (kjer se lahko izvaja kirurško zdravljenje) ali pogoste okužbe srednjega ušesa (pri katerih lahko bolniki predpišejo antibiotike).
Pri nekaterih bolnikih z ahondroplazijo se poskušajo z njimi povečati rast, da bi jim dajali pripravke rastnega hormona. Vendar se trenutno tak postopek zdi sporen, ker po mnenju nekaterih raziskovalcev rezultati, pridobljeni na ta način, komajda zadovoljujejo.
Ahondroplazija: prognoza
Ahondroplazija ima vsekakor lahko pomemben vpliv na življenje bolnikov, ki z njo trpijo, a vsaj en podatek, povezan s tem posameznikom, je tolažljiv. Dobra novica v tem primeru je, da ima večina ljudi, ki trpi zaradi androndrozije, pričakovano življenjsko dobo, ki ni krajša od splošne populacije.
Viri:
Gradivo Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma, spletni dostop: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Gradivo Nacionalne organizacije za redke motnje, spletni dostop: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Ameriški materiali Nacionalna medicinska knjižnica, spletni dostop: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
