Čeprav je Pompejeva bolezen redka, so njeni simptomi pogosti in nedoločni. To se začne s težavami z gibljivostjo in sčasoma postane težko dihati. Na pravilno diagnozo lahko bolniki počakajo do 8 let. Kaj je Pompejeva bolezen, na koga vpliva in kakšni so njeni simptomi?
Pompejeva bolezen je izjemno redka živčno-mišična bolezen. Pojavi se približno enkrat na 40.000 rojstev. Ocenjuje se, da približno 50.000 ljudi po vsem svetu trpi za Pompejevo boleznijo. Do zdaj so na Poljskem diagnosticirali skoraj 50 bolnikov.
Bolezen je sestavljena iz nepravilnega dela enega od encimov - alfa-glukozidaze, ki je odgovoren za razgradnjo polisaharidov v človeškem telesu. V mišicah se kopičijo nerazgrajene sladkorne snovi, kar vodi do mišične oslabelosti.
Pogosto so prvi simptomi Pompejeve bolezni težave s hojo. Sčasoma se simptomom pridružijo še dihalna odpoved, kronična utrujenost in šibkost ter težave s hrbtenico in požiranjem ter izguba teže.
- Še vedno imamo velik problem s pravilno diagnozo bolezni. Bolniki na diagnozo čakajo leta, medtem ko se njihovo zdravstveno stanje poslabša. Obstajajo resni učinki bolezni, ki jih je mogoče omejiti zaradi hitre uvedbe zdravljenja, ki je na voljo na Poljskem. Strokovnjaki ocenjujejo, da je na Poljskem lahko celo več sto bolnikov. Mnogi med njimi še vedno iščejo vzrok za svoje bolezni - pravi Maciej Ptasiński, predsednik Združenja bolnikov s pompejevo boleznijo.
Pri Macieku Ptasińskem so se fizični simptomi bolezni začeli, ko je bil star 20 let. - Bil je naraščajoč občutek utrujenosti, postopno zmanjševanje tolerance za vadbo. Sčasoma sem po 2-3 letih prišel do te mere, da sem čez dan začel občutiti veliko zaspanosti, ki se je sčasoma poslabšala. Vse sem zamenjala z utrujenostjo, vrgla sem jo v intenziven življenjski slog. Nazadnje sem bil s hudo odpovedjo dihal hospitaliziran. Potem je bila postavljena diagnoza Pompejeve bolezni - se spominja.
Pompejeva bolezen je genetska in se lahko pojavi v kateri koli starosti, odvisno od stopnje encimske aktivnosti. Šibkejši je njegov učinek, prej se pojavijo simptomi bolezni - tudi takoj po rojstvu, potek bolezni pa je potem hujši.
Vsako sekundo črpam svoje življenje!
Justyni so bolezen diagnosticirali v starosti 6 let. Čeprav ji bolezen predstavlja številne omejitve - od 11. leta uporablja invalidski voziček in uporablja respirator, svojih sanj, ki jih dosledno uresničuje vsak dan, ni nikoli obupala. Magistrirala je na mednarodni univerzi, je poklicno dejavna, objavlja svojo poezijo, potuje, piše časopisne članke in vodi spletni dnevnik www.pompkapompuje.pl.
- Nimamo vedno vpliva na to, kaj se nam zgodi, vendar je vsak odgovoren za to, kako bo sprejel spremembe v svojem življenju in kaj bo z njimi počel. Imenujem se Pump, po imenu bolezni, za katero trpim (Pompejeva bolezen). Poleg tega imam ves čas eno črpalko - respirator, ki mi črpa zrak v pljuča. Na svojem blogu ponavljam: če želite uresničiti svoje sanje, se ne osredotočajte na ovire, ampak na priložnosti - pravi Justyna Kedzia.
Bolezen, ki jo je mogoče zdraviti
Justyna je prva poljska bolnica, ki se je leta 2005 kvalificirala za klinično preskušanje in dobila dostop do inovativnega zdravljenja, ki omejuje razvoj bolezni. Danes je zdravljenje povrnjeno vsem bolnikom na Poljskem, ki izpolnjujejo merila programa zdravil.
Pompejeva bolezen je ena redkih redkih bolezni in edina živčno-mišična bolezen, za katero je bila razvita vzročna terapija.
Več informacij o Pompejevi bolezni najdete na www.chorobyspichrzeniowe.pl
