Schinzel-Giedionov sindrom - vzroki, simptomi, zdravljenje

Schinzel-Giedionov sindrom je genetsko pogojen sindrom prirojenih napak. Za sindrom Schinzel-Giedion je značilen huda duševna zaostalost, značilne poteze obraza in večje tveganje za rakave tumorje. Zaradi resnih zdravstvenih težav večina prizadetih ne preživi otroštva. Kateri so vzroki in drugi simptomi Schinzel-Giedionovega sindroma? Kakšno je zdravljenje?

Schinzel-Giedionov sindrom je sindrom prirojenih napak, ki spada v skupino redkih ali ultra redkih bolezni
(manj kot 1/50000). Bolezen je bila opisana leta 1978 in o njej je malo znanega.

Na Poljskem se dva otroka spopadata s to boleznijo. Na svetu je znanih 70 primerov (podatki iz leta 2017).

Kazalo:

Schinzel-Giedionov sindrom - vzroki
Schinzel-Giedionov sindrom - simptomi
Schinzel-Giedionov sindrom - diagnoza
Schinzel-Giedionov sindrom - zdravljenje
Schinzel-Giedionov sindrom - napoved

Schinzel-Giedionov sindrom - vzroki

Schinzel-Giedionov sindrom je genetsko pogojen. Vzrok je mutacija de novo v genu SETBP1 na kromosomu 18q12.

Znanstveniki si še vedno prizadevajo razumeti, kako mutacije v genu SETBP1 povzročajo simptome Schinzel-Giedionovega sindroma.

Bolezen se deduje avtosomno pretežno. To pomeni, da oseba podeduje eno pravilno kopijo in eno spremenjeno kopijo gena. Vendar spremenjena kopija gena prevladuje ali postane pomembnejša od delovne kopije. Zaradi tega je oseba, ki jo prizadene genetsko stanje.

Preberite tudi: Bealsov sindrom - vzroki, simptomi, zdravljenje Patauov sindrom: vzroki in simptomi. Kakšno je zdravljenje otrok s trisomijo c ... Testiranje kariotipa (citogenetsko) - kako je videti? Kaj je kariotip?

Schinzel-Giedionov sindrom - simptomi

Značilne lastnosti obraza:

debele poteze obraza
visoko čelo
hipoplazija srednjega nivoja obraza
nizko nastavljena ušesa
očesni hipertelorizem
štrlenje zrkel zaradi plitvosti očesnih jamic
čelo nosnic
kratek, obrnjen nos
široka usta z velikim jezikom (makroglosija)

Poleg tega obstajajo še:

nepripravljenost za sesanje v povojih
neuspeh poporodne rasti
široki lobanjski šivi in velik fontanel
kratek vrat
hirzutizem
duševna zaostalost
epileptični napadi
moten vid ali sluh

Obstajajo tudi nepravilnosti notranjih organov, kot so:

srce (srčne napake, npr. okvare septuma, očitni duktus arteriosus)
ledvice (večina otrok s Schönzl-Giedionovim sindromom zbira urin v ledvicah (hidronefroza), ki je lahko prisoten v eni ali obeh ledvicah)
genitalije (nerazvitost genitalnih organov, npr. hipospadija pri dečkih).

Značilne so tudi nepravilnosti v skeletnem sistemu. Kosti na dnu lobanje so pogosto izredno trde ali debele. Poleg tega imajo prizadeti posamezniki široka rebra, nenormalne ključnice (ključne kosti) ali skrajšane kosti na konicah prstov (nerazvite distalne falange).

Poleg tega je opaziti povečano tveganje za razvoj raka.