Ljudje z Marfanovim sindromom so tanki, zelo visoki, imajo nesorazmerno dolge okončine, občutljive pajkove prste in nosijo debela očala. Zdi se, da se ne razlikujejo od zdravih ljudi. Toda Marfanov sindrom je zelo resna bolezen.
Marfanova ekipa Abrahamu Lincolnu ni preprečila, da bi bil eden najslavnejših ameriških predsednikov. Z Marfanovim sindromom lahko dočakate starost, se uresničite v službi, razmišljate o prihodnosti - pod pogojem, da ste zgodaj diagnosticirani, pravilno zdravljeni in ste na stalni rehabilitaciji. Žal naša država bolnikov ne razvaja. Za zdaj lahko računajo predvsem nase in na pomoč tovarišev v stiski. Ni niti uradne statistike o tem, koliko ljudi na Poljskem trpi za Marfanovim sindromom. Verjetno med 15.000 in 30.000. Tri četrtine bolnikov bolezen podeduje po starših in sorodnikih; le 25 odstotkov primeri so tako imenovani nova mutacija.
Marfanov sindrom: šola ni prilagojena izobraževanju otrok z redkimi boleznimi
Gospa Elżbieta, 47-letnica iz Varšave, ne nosi očal, ker so ji pred letom in pol vgradili umetne leče. Kratka frizura, modre oči. - Bolezen sem verjetno podedoval po očetu, ki je imel težave s srcem in je imel zelo slab vid - pravi. - Živeli smo v majhnem mestu na Pomeraniji in noben zdravnik ni mogel pravilno postaviti diagnoze. Ko sem bil star nekaj let, so se mi začele težave z vidom.
V šoli je bilo najhuje. S svojimi očali (minus 16 dioptrij) na tabli ni videla ničesar niti s prve klopi. - Na srečo sem imel dar spominjanja in mi je pomagal pri študiju, saj so me učitelji obravnavali brez popuščanja. Dokler je učitelj govoril, sem vse razumel, ko je začel pisati, sem bil izgubljen. Koliko priložnosti sem zamudil! Hči je v boljšem položaju, ker se je njen vid iz negativnega spremenil v pozitivnega in vidi celo z zadnje klopi.
Gospa Ala, tudi z Marfanovim sindromom, pravi, da je imela njena bolna hčerka najstnica, čeprav zelo nadarjena, v šoli ogromne težave: učitelji niso prepoznali njene bolezni, vrstniki pa so se norčevali iz njenih debelih očal. Gospa Ala je hčer preusmerila v šolo v Šolski in izobraževalni center za slepe otroke v kraju Laski blizu Varšave. - Tam se je končno počutila kot polnopravno človeško bitje, lahko se je učila in razvijala svoje sposobnosti.
Večina otrok z Marfanovim sindromom ima podobne težave, saj sodobna šola, čeprav govori o integraciji in pomoči invalidnim učencem, popolnoma nepripravljena na te naloge.
PomembnoMarfanov sindrom - najpogostejši simptomi
Bolezen je leta 1896 prvič opisal francoski pediater Jean Bernard Marfan. Pri petletni deklici je predstavil skeletne nepravilnosti. Vendar je šele nedavno dokazano, da je bolezen genetsko pogojena. Spremembe petega in petnajstega kromosoma vodijo do okvarjene strukture vezivnega tkiva in povzročajo različne bolezni, ki hkrati prizadenejo številne organe.
Kaj se kaže pri Marfanovem sindromu? Novorojenček je vitek in nima ustreznega mišičnega tonusa, je slep, pogosto ima strabizem in nistagmus. Potem otrok raste hitreje kot vrstniki, ima težave s sedenjem in tekom. Do četrtega leta celo slini, ker ima ohlapne obrazne mišice. Kosti so tudi ohlapne in šibke, zato je pogosta stranska ukrivljenost hrbtenice in asimetrija strukture, npr. En ročaj je lahko daljši in debelejši. Srčna napaka je pogosta pri 2-5-letniku. Zaradi šibkosti prsnih mišic otroci pogosto dobijo bronhitis in pljučnico, odrasli pa z astmo. Kasneje v življenju se razvijeta katarakta in glavkom in pride do odmika mrežnice.
V preteklosti so bolniki umirali pred 30. letom starosti, pogosto zaradi rupture aorte, zdaj lahko dočakajo starost. Najpomembnejša je zgodnja diagnoza bolezni in rehabilitacija že v povojih, ker se zdravje bolnika z Marfanovim sindromom sčasoma poslabša.
Preberite tudi: Sindrom mačjega krika: vzroki, simptomi, zdravljenje Fabryjeva bolezen: vzroki, dedovanje, simptomi in zdravljenje Ondinovo prekletstvo ali sindrom prirojene hipoventilacije: redka genetska bolezen Kaj so REDKE BOLEZNI? Diagnostika in zdravljenje redkih bolezni na Poljskem ...
Otroci z Marfanovim sindromom so pogosto zelo inteligentni
48-letni Marek Celiński mora neprestano nositi očala, ker so mu odstranili leče. - Razliko sem opazil v srednji šoli. Imel sem ukrivljenost hrbtenice, grbino, zelo slabo sem videl. V osnovni šoli za slabovidne otroke nisem imel težav z učenjem. Toda v srednji šoli so me učitelji postavili v zadnjo klop, ker sem bil visok. Niti table nisem videl. Takrat se je v mojem življenju začelo obdobje upora: včasih sem igral potepuhe, kadil cigarete in seveda prikrival težave s hrbtom, ker sem si absolutno želel biti enak vrstnikom, a nisem mogel. Knjige so postale moj način življenja. Nekaj tednov sem požiral, začela me je zanimati psihologija. Ustvaril sem svoj boljši svet.
- Bolezen ne vpliva na intelektualno uspešnost - pravi Jan Kawalec, predsednik in soustanovitelj Združenja družin bolnih s sindromom Marfana. Nasprotno, mnogi bolniki imajo velike sposobnosti, pogosto umetniške predispozicije. Učitelji ne priznavajo, da se študent kljub manjkajočim poukom, na primer zaradi zdravljenja ali rehabilitacije, ne more učiti nič slabše od svojih zdravih vrstnikov, opravi srednjo šolo in se šola na univerzi. Pogosto prepričajo starše, naj otroka pošljejo v posebno šolo. So nestrpni in ne reagirajo, ko se učenci norčujejo iz svojega bolnega prijatelja. Skrajni čas je, da ga spremenite!
Jan Kawalec staršem svetuje: - Otroci z Marfanovim sindromom poskušajo dohitevati vrstnike, teči, skakati, se potiskati, tvegajo svoje zdravje in življenje. Starši ne reagirajo, ker ne želijo otroka prizadeti ali mu reči, da je šibkejši. Vendar morajo razumno razložiti, da nekdo, ki je fizično šibkejši, ni slabši od močnega. Vem, da je težko, a nujno.
Marfanov sindrom je dedna bolezen
Gospa Elżbieta ima sina in hčerko. Oba sta bila rojena s carskim rezom zaradi njenih oči. 20-letni Jacek je zdrav. 18-letna Kasia je bila diagnosticirana z boleznijo, ko je bila stara 2 leti. Začelo se je z očesno težavo - odkrili so tipično subluksacijo leč Marfana. Opravljeni so bili genetski testi in telesne meritve. - Bilo mi je zelo težko. Odločil sem se za otroke, čeprav sem vedel, da jih imam 50 odstotkov. verjetno bodo zdravi. Veliko sem premišljeval, ali jih imam pravico obremenjevati s svojo boleznijo. To je kot risanje usode. Sin je zdrav in upal sem, da bo tako tudi pri naslednjem otroku. Vedno sem si želel dva, upal sem na srečo. Tvegal sem, ni uspelo. Imam pa čudovito hčerko.
Kasia ima zdaj plus 15 dioptrij, do 1. razreda osnovne šole pa je imela minus 12. Dobro vidi, vendar nosi debela očala. Vgrajena ji je ena umetna leča, operacija drugega očesa pa bi bila zanjo preveliko tveganje.
- Na srečo je Kasia glede tega racionalna in mirna, tako kot jaz. Ima skupino prijateljev, je pametna, nadarjena humanistka, piše romane, zanima se za filozofijo, latinščino in obožuje antiko. Poskušal sem jo prepričati, da ni slabša od drugih.
Marek Celiński je drugačnega mnenja: - Nisem se odločil za otroka, ker mu nisem hotel podariti takšnih »daril« - pravi. - Toda vsak se mora odločiti sam.
Težko se je spoznati z Marfanovim sindromom
Ga. Elżbieta je zaključila dveletni višješolski ekonomski študij, vendar če ne bi bila njene bolezni, bi študij končala. Delala je v zadrugi slepih kot izdelovalec ščetk - nehvaležno in slabo plačano delo, vendar ni imela druge izbire. Skrbela je tudi za slepe otroke. Zdaj dela v eni od varšavskih klinik na upravnem položaju. Ne želim razkriti svojega imena. - Zakaj bi ljudje, ki me poznajo kot "normalno" osebo, špekulirali ali se mi smilili ali mislili, da sem zaradi svoje bolezni slabši delavec. Na Poljskem je ta pristop k invalidom žal norma.
Gospa Elżbieta ima težave s hrbtom in je pod stalnim zdravniškim nadzorom. Vendar se aktivnemu življenju ne odpove. - Poskušam veliko hoditi, vozim kolo, lahko to storim pred kratkim, po operaciji, ko dobro vidim - razloži. - Nikoli nisem hotel, da bi z mano ravnali kot z revnim človekom, ki potrebuje pomoč. Enako držo vsadim hčerki.
G. Marek se je poročil zelo mlad, opustil nadaljnje šolanje in začel trgovati, vendar je zaradi bolezni izgubil stike. Njegov vid se je tako poslabšal, da se je skoraj počutil v temi. Delal je v invalidski zadrugi ("suženjsko delo za zelo malo denarja" - ocenjuje), bil je sel v trgovskem podjetju. Potem so prišli drugi pogoji: razširjena aorta, ki je vsak trenutek grozila, da bo počila, nenehno zadihanost. Moral je v invalidsko pokojnino. "Bil sem potrt, težko mi je bilo živeti," se spominja. - Ampak vedno sem se poskušal spoprijeti sam. Šel sem na skupinsko terapijo za ljudi z različnimi stanji, pomagalo je.
Leta 1993 so mu na kardiološki kliniki v Aninu operirali srce. Rešil mu je življenje, ni pa odpravil njegovih bolezni. Že dve leti ima srčno aritmijo.
Marfanov sindrom - ali država podpira zdravljenje bolezni?
Bolniki z Marfanovim sindromom vedo, da lahko računajo predvsem nase. - Če starši nimajo moči za boj, je otroka težko rehabilitirati, to pa je potrebno zaradi pogostih ukrivljenosti hrbtenice - pravi Elżbieta. - Kasia je šla nekaj časa na zasebno rehabilitacijo. En obisk stane približno 40 PLN. Operirali so ji obe nogi, zato prejema dodatek za nego - približno 140 PLN. Očala stanejo približno 600 PLN, vračilo denarja je simbolično.
G. Marek dodaja: - Za nas je najpomembnejši občutek varnosti, vendar nam ga država ne da. Droge stanejo veliko. V mojem primeru znaša približno 200 PLN na mesec, kar je visok znesek za pokojnino. Ne morem si privoščiti zasebne vadbene terapije, ne bom si priskrbel brezplačnih masaž, ker so takšne vrste. Nacionalni zdravstveni sklad povrne stroške kozarcev v višini ... 8 PLN, najcenejša pa stanejo več kot 300 PLN in jih je treba pogosto menjati. Moral bi že imeti različna očala, zato na bazaru kupim dva para in enega položim na drugega ...
G. Marek je računalnik dobil v okviru akcije PFRON "Računalnik za Homerja" s sintetičnim govorom in povečevalnim programom, vendar mora 2,5 leta mesečno vračati 107 PLN.
Na Poljskem ni centra, kjer bi lahko pacienti dobili celovito pomoč. Med zdravniki določenih specialnosti: kardiologi, ortopedi, oftalmologi, genetiki ni usklajenih ukrepov. Za zgodnje odkrivanje te bolezni, rehabilitacijo in zdravljenje ni denarja - pravi Jan Kawalec.
Poiščite pomoč pri Združenju družin, ki trpijo zaradi Marfanovega sindroma
Združenje za podporo bolnikom z Marfanovim sindromom je bilo ustanovljeno leta 1995 z ženo Halino, pediatrino. Tudi sam je inženir. Njuna 22-letna hči ima nepopoln Marfanov sindrom. V prvih štirih letih zdravniki niso pravilno postavili diagnoze.
»Nekoč so mnogi zdravniki zavrnili razumevanje, da so ti ljudje ne samo drugačni, ampak tudi resnično bolni. Pomagati želimo z dostopom do informacij, olajšanjem stika s strokovnjaki, tako da bodo dobro diagnosticirani, pospešiti operacijo oči in srca, ortopedske postopke ter zagotoviti ustrezno rehabilitacijo.
Društvo organizira srečanja: predavanja o zdravju, izmenjava znanja, izmenjava izkušenj. Stika s šolami, pomaga učencem, jih prepričuje, da se želijo učiti. V imenu bolnikov hodi v različne ustanove. Zagotavlja jim informacije o tem, kako živeti v tej bolezni. Omogoča pomembno podporo psihologom, ki pomagajo v boju proti depresiji, občutku drugačnosti, odtujenosti in manjvrednosti.
"Bolni ne vedo, kakšno pomoč lahko dobijo," pravi Kawalec. - V njihovih družinah opazimo revščino, zato posegamo v poviatske centre za podporo družinam in centre za socialno skrbstvo, ko je na primer oče umrl zaradi pretrganja aorte in pustil več bolnih otrok brez denarja.
Zahvaljujoč združenju se lahko odpravite na rehabilitacijsko bivanje in poučite, kako ravnati s svojim telesom. PFRON plača bivanje za bivanje, pacient plača 1350 PLN za 14 dni. - Potrebna je rehabilitacija. Hoja je boleča in masaža bi olajšala življenje, a brezplačno tako rekoč ni na voljo, zasebno pa je predrago.
Jan Kawalec poziva: bolniki ne smejo prekiniti stika z združenjem! Podpora je na primer potrebna, kadar si mlad človek želi ustvariti družino in se boji, da bodo otroci obremenjeni z boleznijo. To pogosto vodi v okvare in depresijo. V Pomorjanskem ima približno 1000 ljudi stalne stike z združenjem. Resda sem izgubil denar, ker ne morem profesionalno delati, sem pa za to pridobil socialno - se zasmeji.
Kam po pomočZdruženje družin bolnih s sindromom Marfana in drugimi gensko določenimi boleznimi "Pomagajmo našim otrokom", Gdinja, telefon / faks (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
mesečni "Zdrowie"
