Kallmannov sindrom je najpogostejša oblika izoliranega pomanjkanja gonadotropina. Bolezen teče v družinah, običajno pri več moških predstavnikih. Zdravljenje Kallmannovega sindroma temelji na kroničnem dajanju testosterona.
Kazalo
- Kallmannov sindrom in hipogonadizem
- Kallmannov sindrom - simptomi
- Kallmannov sindrom - zdravljenje
- Hipogonadizem pri moških - drugi vzroki
Kallmannov sindrom je avtosomno dominantna ali na X vezana motnja, podedovana (mutacija v regiji Xp22.3 gena KAL1). Bolezen je diagnosticirana pri približno 1: 10.000 živorojenih moških potomcev. Obstajajo tudi primeri avtosomno recesivne dediščine.
Kallmannov sindrom je eden od vzrokov za zapoznelo puberteto. To pomeni brez pubertete po 14. letu starosti.
Kallmannov sindrom sestavljata anosmija (anosmija) in hipogonadotrofični hipogonadizem, ki vključuje hipogonadizem zaradi pomanjkanja stimulacije njihovega dela z gonadotropnimi hormoni hipofize.
Z drugimi besedami, v telesu bolne osebe primanjkuje gonadoliberinov, ki jih proizvaja hipotalamus, kar pomeni, da hipofiza ne proizvaja luteinotropnih (LH) in folikle stimulirajočih hormonov (FSH).
Posledica tega stanja je, da spolne žleze ne izvajajo svojih hormonskih funkcij, ker je za to treba pravilno sproščati hormone vzdolž celotne predstavljene osi.
Kallmannov sindrom in hipogonadizem
Kallmannov sindrom je eden od vzrokov moškega hipogonadizma. Prej ko ga odkrijemo, tem bolje, saj zgodnja diagnoza omogoča začetek nadomestnega zdravljenja in izogibanje simptomom, ki jih povzroča hipogonadotrofični hipogonadizem.
Tudi Kallmannov sindrom je eden od vzrokov za zapoznelo puberteto. Simptomi bolezni so predvsem hipogonadotrofni hipogonadizem (tj. Hipogonadizem zaradi pomanjkanja gonadotropnih hormonov hipofiznega izvora), pa tudi oslabljen občutek za vonj (hipoosmija) ali njegova odsotnost (anosmija).
Običajno bolezen diagnosticirajo pri moških pred 18. letom starosti.
Kallmannov sindrom - simptomi
Osnovni in lahko opazen simptom bolezni sta majhen penis in kriptorhizem, ki se pojavita že v zgodnjem otroštvu. Drugi in manj pogosti simptomi vključujejo:
- izguba sluha
- okvare ledvic
- razpoka ustnice in neba
- razpoka šarenice
- zamegljen vid
- malokluzija
- okvare srednje črte obraza
- ginoidna silhueta (kratek trup, dolgi udi, visok)
- ginekomastija, to je povečanje dojk
- kostne napake
- srčne napake
Majhnost penisa in kriptorhizem najdemo pri dečkih s Kallmannovim sindromom precej zgodaj, vendar se popolna diagnostika običajno opravi, ko najstnik ali mlajša odrasla oseba pokaže znake zapoznele pubertete.
Glavni simptomi hipogonadizma so:
- nerazvitost zunanjih genitalij
- brez mutacije glasu, povečanje dojk pri dečkih
- brez ovinkov
- šibko strnišče na bradi
- brez aken in seboreje
- anemija
- osteoporozo
- nizka mišična masa in moč
- mikropenis
- pomanjkanje potencije
- pomanjkanje ejakulata
- majhna nespuščena moda
Kallmannov sindrom - zdravljenje
Zdravljenje bolnikov s Kallmannovim sindromom in natančneje s hipogonadotrofičnim hipogonadizmom je odvisno od bolnikove starosti. Najpogosteje se terapija začne z dajanjem testosterona.
Po nekaj mesecih lahko začasno prenehate uporabljati testosteron in preverite, ali je hipotalamus spontano nadaljeval svoje naravne funkcije.
Vidik moške plodnosti je izjemno pomemben pri zdravljenju hipogonadizma. Za spodbujanje spermatogeneze, tj. Tvorbe moških reproduktivnih celic, se uporabljata človeški horionski gonadotropin (ekvivalent LH) in gonadotropin menopavze (ekvivalent FSH). Večina bolnikov lahko doseže spermatogenezo.
Bolniki, ki se zdravijo zgodaj, imajo boljšo kakovost življenja, ker se pravilno razvijajo.
Hipogonadizem pri moških - drugi vzroki
Hipogonadizem pri moških je lahko posledica številnih zdravstvenih stanj. Treba je dodati, da je naravno stanje moškega spola hipogonadizem, ki je posledica andropavze, torej naravno staranje moškega reproduktivnega sistema. Drugi vzroki hipogonadizma vključujejo:
- prirojeno pomanjkanje testisov
- nerazvitost testisov
- Klinefelterjev sindrom
- dvostranski kriptorhizem
- tumorji testisov
- kemoterapija in radioterapija
- atrofija mod zaradi travme ali vnetja
- hemokromatoza
Dejavniki hipofize in hipotalamusa so lahko tudi vzrok za hipogonadotrofični hipogonadizem. Tisto so:
- hipotalamični in hipofizni tumorji
- sarkoidoza
- tuberkuloza
- infiltrati levkemije
- okužbe
- podhranjenost
- rane
- žilne napake
- jemanje drog
Preberite več člankov tega avtorja
