Kabukijev sindrom je povezan z motnjami v duševnem razvoju, vendar je najbolj značilen simptom, ki se pojavi pri vseh bolnikih, obrazna dismorfija - obrazi bolnikov spominjajo na prikrite obraze igralcev tradicionalnega japonskega gledališča Kabuki (Kumadori).
Kabukijev sindrom (Kabukijev sindrom ličenja, Kabukijev sindrom, Kabukijev sindrom ličenja, KMS, Niikawa-Kurokijev sindrom) so na Japonskem prvič opisali zdravniki: Norio Niikawa in Yoshikazu Kuroki v zgodnjih osemdesetih letih prejšnjega stoletja. stoletja. Ime izhaja iz dejstva, da se specifični simptomi bolezni nanašajo na obrazno dismorfijo, ki spominja na karakterizacijo igralcev iz tradicionalnega japonskega gledališča kabuki. Bolezen je genetska in jo v večini primerov povzroči mutacija enega od genov. Pojavi se občasno, torej nobenemu od staršev ni treba mutirati gena, da bi se otrok rodil s Kabukijevim sindromom. Vendar so lahko simptomi bolj ali manj intenzivni, zato ni vedno mogoče trditi, da otrok zboli za to redko boleznijo takoj po porodu.
Kabukijev sindrom: vidni simptomi
Takoj po rojstvu lahko novorojenček dobi kar 8 ali 9 točk po Apgarjevi lestvici in se v prvih tednih pravilno razvije. Kar običajno moti zdravnike na samem začetku, je premajhna mišična napetost in težave s sesanjem (pomanjkanje refleksa, težave s požiranjem, prelivanjem). Ko se novorojenček ne zredi pravilno, se začne mučno iskanje vzroka. Veliko lažje je diagnosticirati nekoliko starejše otroke, ker se pojavijo značilne lastnosti obraza. Vključujejo:
- dolge vrzeli na vekah
- everzija stranskega dela spodnje veke
- širok razmik očesnih jamic
- velike, obokane obrvi, vendar se ob straneh pogosto redčijo
- modra beločnica zrkla
- precej širok nos
- tako imenovani kotne gube, torej kožna guba, ki poteka od zgornje do spodnje veke
- dvignjena zgornja ustnica z odprtimi usti
- pogosto štrleče in precej debele ušesa
- včasih razcep neba in okvare zob (npr. manjkajoči ali široko razporejeni zobni popki).
Kabukijev sindrom: nadaljnji simptomi
Simptomi Kabukijevega sindroma niso samo zunanje značilnosti. Na žalost bolezen spremljajo tudi spremembe v skeletnem in skeletnem sistemu, vključno z:
- brachydactyly (kratki prsti), zlasti mezinec, ki je lahko tudi upognjen
- okvare hrbtenice (skolioza, nepravilno oblikovani vretenci)
- težave s sklepi, zlasti njihova prekomerna gibljivost
- tako imenovani plodove blazinice prstov na rokah in nogah, ki so izbočene in blazinaste.
Prirojene srčne napake in motnje srčnega prevajanja so velika težava tudi pri otrocih s Kabukijevim sindromom:
- okvara ventrikularnega septuma
- okvara atrijskega septuma
- tetralogija Fallot
- aortna koarktacija
- patent ductus arteriosus
- anevrizma aorte
- premikanje velikih plovil
- desni blok veje.
Otroci s Kabukijevim sindromom tudi ne pridobivajo teže pravilno, rastejo prepočasi, kar posledično povzroči motnje v motoričnem razvoju (kasneje začnejo sedeti in hoditi). Običajno imajo v večji ali manjši meri tudi motnje v duševnem razvoju, običajno v blagi ali zmerni meri.
Kabukijev sindrom: diagnoza
Če genetski testi potrdijo Kabukijev sindrom, se bo otrok soočil z nadaljnjo diagnozo, ker lahko bolezen spremljajo druge prirojene okvare, npr.srčnega, prebavnega, sečnega ali endokrinega sistema. Nekateri bolniki lahko razvijejo tudi epileptične napade, mikrocefalijo, okvare možganov in pogosto so otroci bolj dovzetni za okužbe zgornjih dihal. Iz tega razloga mora za mlade bolnike skrbeti ne samo pediater, temveč tudi zdravniki specialisti, vključno z njimi nevrolog, ortoped, endokrinolog ali kardiolog, odvisno od tega, katere bolezni spremljajo Kabukijev sindrom. Bolezen ni ozdravljiva, vendar se z rehabilitacijo izboljšuje kakovost življenja bolnikov in preprečujejo večje zaostanke v razvoju. V zgodnji fazi se med drugim dobijo dobri rezultati vadbena terapija z metodo NDT-Bobath, ki v prvi vrsti podpira dojenčke in majhne otroke z nevrološkimi motnjami ali motnjami v motoričnem razvoju. V takem primeru rehabilitacija vključuje stimulacijo telesa mladih bolnikov, da pomaga razviti ustrezne refleksne reakcije, in pozitivno vpliva na pravilen mišični tonus. Druge hitro uporabljene metode rehabilitacije vključujejo Vojtina metoda, senzorična integracija ali logopedska terapija.
Priporočen članek:
REDKE BOLEZNI, ki deformirajo OBRAZ IN TELO
