Gomoljna skleroza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Gomoljna skleroza je redka genetska bolezen. Eden prvih simptomov je značilen izpuščaj, ki se sčasoma spremeni v majhne grudice. Med tuberkulozno sklerozo se razvijejo benigne novotvorbe mnogih organov, vklj. možgani, srce ali pljuča. Kateri so vzroki in drugi simptomi tuberkulozne skleroze? Kako poteka zdravljenje bolnikov s SG?

Tuberozna skleroza (TSC, Bourneville-Pringlejeva bolezen) spada med nevrokutane sindrome, imenovane fakomatoza. V svojem poteku se na koži, možganih, ledvicah, srcu, kosteh, pljučih in očeh oblikujejo hamartomi (tumorji nerakave narave, razvojne motnje).

Ocenjuje se, da tuberkulozna skleroza prizadene približno milijon ljudi po vsem svetu. Na Poljskem se s to boleznijo bori približno 7 tisoč ljudi. ljudi.

Tuberozna skleroza - vzroki

Bolezen je genetsko pogojena, podedovana avtosomno pretežno z geni, odgovornimi za sistem krvnih skupin AB0. Gomoljna skleroza je posledica mutacije enega od dveh genov: TSC1 ali TSC2. Ti geni kodirajo beljakovine, ki delujejo v t.i. mTOR poti, ki so odgovorne za pravilno diferenciacijo in zorenje celic, ki tvorijo predvsem kožo, možgane, srce, ledvice, jetra, mrežnico in pljuča

Oba gena spadata v skupino ti zaviralci rasti tumorjev, torej vplivajo na razvoj neoplastične bolezni - nadzorujejo rast in proliferacijo (nenadzorovano razmnoževanje) neoplastičnih celic ter njihovo spajanje in gibanje.

Preberite tudi: MARIHUANA ima zdravilne lastnosti, koristne pri zdravljenju raka, multiple skleroze ... Multipla skleroza: zdravljenje Bolezni, ki so posledica avtoimunosti ali AVTOIMUNOLOŠKE BOLEZNI

Gomoljna skleroza - simptomi

Kot je povedal prof. Danuta Perek - predsednica poljskega združenja za otroško onkologijo in hematologijo, predsednica poljske skupine za pediatrično nevroonkologijo, dolgoletna predstojnica onkološke klinike Otroškega zdravstvenega centra - najpogostejši, prvi, zelo pomemben simptom, viden s prostim očesom, zaradi katerega sumimo na tuberkulozno sklerozo, so brezbarvne sledi na koži. Pojavijo se po rojstvu ali do 24. meseca starosti, običajno v količini, ki ni manjša od treh, njihov premer pa ne sme biti manjši od 5 mm.

Prvi simptom SG so brezbarvni madeži na koži, ki se pojavijo v 90% bolan

Še en simptom, ki se pojavi pri 60-90 odstotkih. bolnih otrok okoli 5. meseca starosti se pojavljajo vse več napadov - pravi prof. Perek. Dojenčki razvijejo upogibne napade, pri starejših otrocih in odraslih pa so napadi lahko splošni ali delno zapleteni. Gre za displastične, hamartomatske spremembe v možganski skorji - pojasnjuje profesor.

Gomoljna skleroza razvije še eno resno lezijo v možganih - subepileptični velikanski celični astrocitom - SEGA (tj. Možganski tumor). Blokira pretok cerebrospinalne tekočine in povzroča hidrocefalus, kar ima za posledico povečan intrakranialni tlak, udarce možganov in smrt.Počasno rastoči tumor lahko privede do atrofije optike. Tumor SEGA se razvije v poznejšem otroštvu, pri mladostnikih in zgodnjem adolescenci.

Pomembno

Gomoljna skleroza lahko traja zelo različno, z različnimi simptomi in stopnjo resnosti.Zanj pa je značilno tvorjenje vozličkov in tumorjev, ki lahko napadejo skoraj vse organe, zlasti srce, ledvice, pljuča, možgane in kožo.

Življenje bolnikov lahko ogrozijo tudi ledvični angiomiolipomi, AML, ker lahko postanejo maligni ali povzročijo resne krvavitve, pravi prof. Perek. Številne, blage spremembe motijo ​​delovanje ledvic, vodijo do njihove odpovedi, dialize in potrebe po presaditvi - dodaja. Ledvični tumorji se pojavijo v 70-80 odstotkih. in so glavni vzrok smrti pri odraslih bolnikih s tuberkulozno sklerozo, je poudaril.

Tuberozna skleroza - diagnoza, zdravljenje in napoved

V SG se najprej ukvarjamo s spremembami, ki zahtevajo nevrološko oskrbo, vendar bolezen prizadene različne organe, kar zahteva sodelovanje takšnih strokovnjakov, kot so: onkolog, urolog, kardiolog ali pulmolog - ugotavlja prof. Perek.

Spremembe v možganih in nepravilno zdravljeni napadi vodijo v kompleks motenj, vključno z avtizmom in ADHD. Zato je nujna pomoč psihologa in psihiatra. Na Poljskem celo primanjkuje epileptologov, da ne omenjamo centrov, ki bi bili namenjeni zdravljenju epilepsije.

Do nedavnega so bile za zdravljenje tumorjev SEGA in tumorjev ledvic AML na voljo le kirurške metode. Pred kratkim pa je bilo razvito zdravilo, ki lahko zavira in obrne učinke genskih mutacij (po 3-6 mesecih uporabe zmanjša tumorsko maso za do 50%). Je zaviralec mTOR - everolimus. Na Poljskem ima le skupina bolnikov, ki nadaljujejo zdravljenje s SEGA, ki se je začela kot del nestandardne kemoterapije, dostop do povračljive terapije in to le v provinci Lodž. Zdravljenje s tem pripravkom pri novo diagnosticiranih bolnikih ni povrnjeno. Nacionalni zdravstveni sklad povrne le pripravek, imenovan sirolimus, ki pa v SEGA nima registriranih indikacij. Njegova uporaba v tem primeru zato velja za medicinski eksperiment.

To vam bo koristilo

Težava bolnikov je pomanjkanje centrov, ki bi celovito zdravili tuberkulozno sklerozo. Bolni otroci lahko najdejo pomoč v:

• Otroški zdravstveni center
• Klinična bolnišnica Medicinske univerze v Lodzu v Lodžu
• Univerzitetna otroška učna bolnišnica v Białystoku

Odrasli bolniki niso več upravičeni do zdravljenja v teh centrih.

Več o gomoljni sklerozi najdete na spletni strani Združenja bolnikov s tuberkulozno sklerozo: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontakt: [email protected]

Vir:

Publikacija z naslovom "TUMORNA SKLEROZA - POTREBNA CELOSTNA OBDELAVA", ki sta jo ob svetovnem dnevu bolnikov s tuberkulozno sklerozo pripravila Poljsko društvo za otroško onkologijo in hematologijo in Društvo bolnikov s tuberkulozno sklerozo v sodelovanju s kampanjsko skupino "Rak". Zdravi! «.