Progeria (iz grške prezgodnje starosti) je redka bolezen, ki vključuje izjemno hitro staranje telesa. To je tudi prevod njenega grškega imena: prezgodnja starost. Progerija je genetska bolezen in njeni vzroki še niso pojasnjeni. Znano je le, da progerija nastane kot posledica mutacij laminatov - beljakovin, ki jih vsebujejo celična jedra.
Progerija - čeprav je mehanizem razvoja bolezni podoben - ima dve glavni sorti: progerija pri otrocih se pojavi v obliki Hutchinson-Gilfordovega sindroma, progerija pri odraslih pa v obliki Wernerjevega sindroma. Razlika med njima je trenutek, ko se pojavijo v človekovem življenju.
Progerija pri otrocih je znana kot Hutchinson-Gilfordov sindrom
Progerija Hutchinson-Gilford, imenovana po imenih zdravnikov, ki so preučevali to nenavadno stanje, se kaže pri majhnih otrocih, najpogosteje, ko dopolnijo eno leto. Otroci, ki so ob rojstvu obremenjeni s progerijo, imajo običajno normalno telesno težo in v prvih dvanajstih mesecih življenja je bolezen brez možnih stalnih sprememb (ekcem in pordelost) na koži asimptomatska. Starši začnejo sumiti na njen obstoj, ko se otrokova koža povesi, na njej nastanejo prve gube, izpadejo lasje, otrok pozno zobne, ne raste in se ne zredi pravilno. Običajno se to zgodi v drugem letu življenja. V naslednjih letih se dogajajo obsežnejše spremembe: otrok je kratek in vitek, vendar ima nesorazmerno veliko glavo z umikajočo se, nerazvito spodnjo čeljustjo, ki pogosto ne vsebuje zob, čiste vene na lasišču, izbočene oči. Prsni koš ima nepravilno obliko, ključnice so kratke, boki valgus. Sklepi očitno štrlijo na suhih okončinah. Koža je tanka in suha, s pomnoženimi gubami in pikami, značilnimi za starost. Zgodi se, da mladi trpijo za osteoporozo, ki se nahaja na nenavadnih mestih - najpogosteje v dolgih kosteh nog. Naloge kalcija najdemo tudi v mehkih tkivih, suha koža pa spodbuja nastanek razjed okoli komolcev, gležnjev in stopal. Otrok ni spolno zrel, ima visok, škripav glas. Vendar njegov duševni razvoj teče gladko in včasih se opazijo celo nadpovprečni talenti.
Pomembno
Skozi življenje mladi človek, ki ga prizadene progerija, razkrije bolezni, značilne za starejše ljudi: artritis in arterioskleroza povzročata otrdelost sklepov, pojavijo se tudi revmatične težave in razvije se rak. Spremembe krvnega obtoka po telesu povzročajo težave s cirkulacijo in otrdelost žil. Progresivna ateroskleroza koronarnih in možganskih žil običajno povzroči srčni napad ali kap s smrtjo. Mladi, prizadeti zaradi progerije, v povprečju živijo približno 12-13 let.
Preberite tudi: Porfirija: vzroki, simptomi, zdravljenje Edwardsov sindrom - tveganje za prepozno POROČILO MOŠKE GENETIČNE BOLEZNI ali kaj sin podeduje od očetaProgerija pri odraslih se imenuje Wernerjev sindrom
Progerija odraslih se imenuje Wernerjev sindrom. Njeni prvi simptomi so opazni v mladosti, vsi pa se pojavijo v dvajsetih letih. Medtem ko znanstveniki še niso ugotovili, ali stanje resnično pospešuje normalen proces staranja ali mu je le podobno, učinek tega je, da ima oseba s tem Wernerjevim sindromom v enem letu 7-8 let. Tako hitro umre.
PomembnoProgerija je redka in premalo prepoznana bolezen, čeprav jo znanstveniki še posebej zanimajo, saj verjamejo, da lahko raziskave razkrijejo mehanizme naravnega procesa staranja. Na žalost doslej zanj niso izumili nobenega zdravila in nedvoumnih načel terapije. Za izboljšanje hitro starajočega se telesa uporablja samo fizikalna terapija.
-buhnera.jpg)
