Porfirija: vzroki, simptomi, zdravljenje

Porfirija je v večini primerov dedna bolezen s simptomi, vključno s fotofobijo. Iz tega razloga je bil nekoč povezan z vampirizmom. Porfirija ima veliko vrst, je neozdravljiva, vendar že vemo, kako ublažiti njene učinke in hude, včasih usodne napade. Kateri so vzroki in simptomi porfirije? Kako poteka zdravljenje?

Kazalo

1. Porfirij - klasifikacija
2. Akutna intermitentna porfirija
3. Mešana porfirija
4. Pozno kožna porfirija

Porfirije so skupina genetskih presnovnih bolezni, ki so povezane z motnjami v sintezi hema in povzročajo kopičenje prevelike količine porfirinov ali njihovih predhodnikov v telesu. Večina hema se sintetizira v celicah eritroblastičnega rodu in se uporablja za proizvodnjo hemoglobina. Vse ostalo se sintetizira v jetrih.

Porfirij - klasifikacija

Porfirije delimo glede na organ, v katerem je bila odkrita encimska napaka:

• Eritropoetska porfirija - motnje, ki prizadenejo predvsem kožo
• jetrna porfirija - motnje živčnega sistema

Druga metoda delitve temelji na poteku bolezni in razlikuje med:

• akutna porfirija, kot so: akutna intermitentna porfirija, pomanjkanje ALA dehidrataze, prirojena koproporfirija, mešana porfirija
• kožna porfirija, na primer: kožna pozna porfirija, hepato-eritropoetska porfirija, eritropoetska protoporfirija in prirojena eritropoetska porfirija

Akutna intermitentna porfirija

Intermitentna akutna porfirija je najpogostejša akutna porfirija. Deduje se avtosomno pretežno, povzroča pa ga pomanjkanje porfolblinogen deaminaze.

Akutna intermitentna porfirija - simptomi:

V mnogih primerih je bolezen brez simptomov. Dejavniki, ki povečujejo sintezo porfirinov, kot so kontracepcijska sredstva, alkohol, kajenje ali marihuana, shujševalna dieta, okužba, stres, kirurški posegi, nekatera zdravila, prispevajo k napadu. Pogosti simptomi so:

• paroksizmalne bolečine v trebuhu z bruhanjem in drisko ali zaprtjem
• nevropatije, paraliza in hiperalgezija
• motnje uriniranja
• zvišana telesna temperatura, povečano znojenje
• tahikardija
• hipertenzija
• duševni simptomi, ki lahko napovedujejo bližajoči se napad, kot so zmedenost, nespečnost, tesnoba, depresija in halucinacije

Akutna intermitentna porfirija - diagnoza

Najbolj uporaben parameter za diagnozo te motnje je povečano izločanje ALA in PBG z urinom med napadom. Druge podporne študije vključujejo:

• krvni test, ki običajno kaže na hiponatriemijo, hipomagneziemijo in levkocitozo
• encimski test za dokazovanje zmanjšanja aktivnosti PBG deaminaze
• EKG
• RTG trebuha

Akutna intermitentna porfirija - zdravljenje

Zelo pomembno je, da se izognemo dejavnikom, ki povečajo sintezo porfirina in sprožijo napade. Vsak bolnik mora biti seznanjen s seznamom zdravil, ki jih ne sme jemati, in skrbeti za pravilno prehrano, ki zagotavlja zadostne kalorije in ogljikove hidrate.

V primeru akutnega napada naj se bolnik javi v bolnišnico. Simptomatska zdravila so:

• zdravila proti bolečinam, kot sta paracetamol in opioidni analgetiki
• zdravila za visok krvni tlak v obliki zaviralcev beta
• zdravila za slabost in bruhanje: fenotiazini, ondansetron
• pri zdravljenju okužb se uporabljajo: penicilini, cefalosporini, aminoglikozidi

Mešana porfirija

Mešana porfirija je najpogostejša bolezen v Južni Afriki. Deduje se avtosomno pretežno in je posledica zmanjšane aktivnosti protoporfirinogen oksidaze.

Mešana porfirija - simptomi

Pogosto je eden od simptomov porfirije preobčutljivost na sončno svetlobo, ki je bila v preteklosti povezana z vampirji. Drugi simptomi vključujejo značilne nevrovaskularne simptome:

• paroksizmalne bolečine v želodcu
• nevropatij in paralize

Mešana porfirija - diagnoza

Preizkusi, opravljeni za diagnosticiranje mešane porfirije, vključujejo:

• urinski test, ki kaže povečano izločanje ALA, PBG in koproporfirina
• za preučevanje iztrebkov je značilno tudi povečano izločanje koproporfirinov in protoporfirinov
• raziskava fluorescentne emisije plazemskega porfirinskega spektra

Mešana porfirija - zdravljenje

Zdravljenje mešane porfirije je enako kot pri akutni intermitentni porfiriji.

Pozno kožna porfirija

Kožna pozna porfirija je najpogostejša porfirija v Evropi. Lahko gre za pridobljeno bolezen ali avtosomno dominantno dedno bolezen. To motnjo povzroča pomanjkanje uroporfirinogen dekarboksilaze. Posledica tega je kopičenje uroporfirina in 7-karboksilnega porfirina. Železo se kopiči tudi v hepatocitih.

Pozno kožna porfirija - simptomi

Pozno kožna porfirija je lahko asimptomatska ali se kaže predvsem v obliki kožnih lezij, kot so;

• občutljivost kože na svetlobo, ki povzroča nastanek mehurjev in mehurjev, zlasti na obrazu, hrbtu rok in stopal ter na spodnjem delu nog in podlakti
• erozije
• atrofične spremembe
• brazgotine
• razbarvanje kože
• hirzutizem

Poleg kožnih simptomov se lahko pojavi tudi povečanje jeter. Pridobljena oblika te porfirije se razkrije kot posledica zlorabe alkohola, uporabe kontracepcijskih sredstev, dodatkov železa ali med okužbo.

Pozno kožna porfirija - diagnoza

Najpomembnejši testi, ki dokazujejo prisotnost bolezni, so:

• test blata, ki razkriva izločanje izokoproporfirina
• urinski test, ki prikazuje izločanje uroporfirinov in 7-karboksilnih porfirinov z urinom

Med drugimi priporočenimi študijami so:

• preučevanje biokemijskih značilnosti poškodb jeter
• krvni test za visoke ravni železa in feritina
• histološki pregled jeter

Pozno kožna porfirija - zdravljenje

Kot pri drugih porfirijah se je tudi tukaj pomembno izogibati dejavnikom, ki povečujejo sintezo hema.

Poleg tega se poraba krvi uporablja za zmanjšanje zalog železa v jetrih. Običajno se med enim tretmajem spusti približno 450 ml krvi. Kadar je ta metoda kontraindicirana, lahko uporabimo zdravljenje s klorokin sulfatom.

Bibliografija:

1. Interna Szczeklik 2019 uredila dr. Med. Piotr Gajewski, XI izdaja, Krakov, Praktična medicina, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3