Mukopolisaharidoza (MPS) je redko diagnosticirana presnovna bolezen genetskega izvora, ki povzroča poškodbe številnih organov in s tem tudi njihovo odpoved. Kateri so vzroki in simptomi mukopolisaharidoze? Kako poteka zdravljenje bolnikov s to boleznijo?
Mukopolisaharidoza (MPS) je redka lizosomska shranjevalna bolezen, torej genetsko pogojena bolezen, pri kateri se zaradi okvare ali pomanjkanja aktivnosti enega od encimov (beljakovin) v lizosomih kopičijo različne snovi. Bistvo mukopolisaharidoze je pomanjkanje ali okvara encimov, ki so odgovorni za razgradnjo mukopolisaharidov (komponent vezivnega tkiva) na posamezne majhne molekule. Posledično se kopičijo v organih, ki se nato poškodujejo.
Mukopolisaharidoza spada v skupino redkih bolezni, ker se pojavi enkrat na 100.000 rojstev.
Obstaja več vrst mukopolisaharidoze, od katerih jih vsaka povzroča različno pomanjkanje encimov:
- tip I - Hurlerjeva bolezen (prej tip V)
- tip II - Hunterjev sindrom
- tip III - Sanfilippov sindrom
- tip IV - Morquiov sindrom
- tip VI - Maroteaux-Lamyjev sindrom
- tip VII - Slyev sindrom
Mukopolisaharidoza - vzroki
Bolezen povzroča mutacija gena, ki nadzoruje proizvodnjo pravih encimov. Zaradi genetske napake se encim, ki je odgovoren za razgradnjo mukopolisaharidov, ne sme proizvajati ali pa se lahko tvori protein, ki mukopolisaharidov ne more razgraditi, ali pa tega ne stori, kot bi moral.
Mukopolisaharidoza - dedovanje
Mukopolisaharidi se podedujejo večinoma avtosomno recesivno. To pomeni, da mora otrok, da zboli, od vsakega starša dobiti po eno spremenjeno kopijo istega gena. Če otrok podeduje eno spremenjeno kopijo in eno običajno kopijo, bo to zdrav nosilec, ker prisotnost pravilne kopije nadomešča prisotnost okvarjene (v večini primerov je tako). Če ste nosilec, to pomeni, da na vas ne vplivate, vendar se lahko okvarjeni gen prenese na vaše potomce.
Izjema je mukopolisaharidoza tipa II (Hunterjeva bolezen), katere dedovanje je povezano s kromosomom X.
Mukopolisaharidoza - simptomi
Zadebelitev kože in podkožja ter posledično zadebelitev obraznih potez (tako imenovani groteskni, maskaren obraz) in spremembe kosti, ki povzročajo deformacije in motorične motnje, so simptomi, značilni za mukopolisaharidozo. Poleg tega se običajno pojavijo:
- Popkovnične kile
- dimeljska kila
- polipi sluznice
- izguba sluha
- utrjevanje sklepov
- nevrološki simptomi
Sčasoma se lahko pojavijo tudi prekomerna gibljivost, zamegljenost roženice in krči. Bolezen lahko privede tudi do zakasnitve telesnega razvoja (pomanjkanje teže in višine).
Mukopolisaharidoza - diagnoza
Za diagnosticiranje bolezni je treba opraviti test, ki je sestavljen iz kvantificiranja mukopolisaharidov v urinu (v primeru mukopolisaharidoze se izločajo v presežku) in določitve njihove vrste.
Dodatna diagnostična metoda je identifikacija mutacij, to je analiza DNK.
PomembnoMukopolisaharidozo lahko diagnosticiramo tudi s prenatalnimi testi, opravljenimi v 14-16 tednih nosečnosti. Trenutno poljska zakonodaja dovoljuje splav v primeru, da ima plod diagnozo mukopolisaharidoza.
Mukopolisaharidoza - zdravljenje
Vzročno zdravljenje mukopolisaharidoze, tako kot katere koli genetske bolezni, ni mogoče. Zato je cilj terapije ublažiti težavne simptome. Pri nekaterih vrstah bolezni se ta cilj doseže s presaditvijo kostnega mozga. V drugih primerih je učinkovita metoda tako imenovana encimsko nadomestno zdravljenje, tj.neposredno intravensko dajanje prečiščenega encima. Na žalost je ta metoda zelo draga.
Eden prvih simptomov mukopolisaharidoze je popkovnična in dimeljska kila, zato bo kirurški poseg morda potreben že v povojih. V naslednjih fazah pacientovega življenja je potrebna vadba, da se izognemo otrdelosti sklepov. Če se bolnik bori z drisko, mu lahko zdravnik predpiše zdravila za oslabitev odvajanja. Težava je lahko tudi pretirana razdražljivost in gibljivost otrok. Takrat bo morda treba dati sedative.
Več informacij najdete na spletni strani združenja za mukopolisaharidozo (MPS) in redke bolezni.
Preberite tudi: Chediak-Higashi sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje Sotosov sindrom (cerebralni gigantizem) Fenilketonurija - prirojena presnovna bolezenPriporočen članek:
Kaj so redke bolezni? Diagnostika in zdravljenje redkih bolezni na Poljskem ...
