Torek, 17. julij 2013. - Brata 'bolnika 1' sta bila zdrava otroka, dokler pri 18 mesecih nista začela hitro nevrodegeneracije. Oba sta umrla pri štirih letih, ki jih je prizadela redka nezdravljena genetska bolezen, imenovana metahromatska levkodistrofija. Čeprav so bili njegovi geni enaki usodi, se je 'pacient 1' lahko znebil svoje usode po zaslugi genske terapije in danes hodi v dnevno varstvo kot običajen otrok.
Niti njihove identitete niti pet drugih otrok, ki se zdravijo s to tehniko na Inštitutu San Rafael v Milanu (Italija), ni razkrito, znano pa je, da prihajajo z vsega sveta: Egipta, Argentine, ZDA, Poljske, Italije, Ukrajine .. Trije so trpeli zaradi te vrste levkodistrofije, trije pa so imeli Wiskott-Aldrichov sindrom, vseh šest pa je ozdravljenih po zaslugi genske terapije, kot je opisano ta teden na straneh revije Science.
Čeprav gre za različne bolezni, v obeh primerih zdravljenje poteka po isti poti: izvleče celice iz kostnega mozga bolnikov, z njimi manipulirajo v laboratoriju, da odpravijo gensko napako, ki povzroča njihove bolezni, in jih znova presadijo.
Kot pojasnjuje ELMUNDO.es eden od avtorjev Luigi Naldini, so bili otroci v času zdravljenja vsi mlajši od dveh let. "Iz njihove družinske anamneze smo bolj ali manj vedeli, v kateri starosti bo bolezen debitirala, in zdravili smo jih, ko še vedno niso imeli simptomov; ker je bolezen že začela napredovati, je težje iti nazaj."
Skozi dve leti od infuzije spremenjenih celic in šestih otrok živi normalno življenje. "To je nekaj impresivnega. Upoštevati moramo, da bi brez genske terapije gotovo umrli, " pravi Gloria González Aseguinolaza, raziskovalka na Centru uporabnih medicinskih raziskav v Navarri (CIMA).
Tako ona kot Naldini delita previdnostne ukrepe, ko govorimo o ozdravitvi; "Na ogled bomo morali počakati vsaj tri leta, " pravi italijanski specialist. Dejansko je bilo v tem času z obema patologijama zdravljenih še 16 otrok, vendar "čeprav je vse dobro, je še prezgodaj, da bi dali rezultate."
Pred nekaj leti je bilo treba uporabo genske terapije nenadoma prekiniti, ker so pri bolnikih, ki so se zdravili, odkrili nekaj primerov levkemije. Kot pojasnjuje Juan Carlos Ramírez, vodja oddelka za virusne vektorje CNIC, se zdi, da se to tveganje zmanjša z uporabo druge vrste virusa, kot je „taksiji“, da se v pacientove celice vnesejo potrebne spremembe genov.
V tem primeru se modificirani virus HIV (ki komaj zadrži 2-4% svojega prvotnega genoma) za 'okužbo' celic otroškega kostnega mozga z genom, ki ga ne proizvajajo po naravni poti. "Pri obeh boleznih so kompatibilne presaditve možganskega mozga, da bi odpravili to napako, vendar dosežena stopnja popravka ni vedno skupna (poleg tveganja za presaditev v primerjavi z boleznijo gostitelja ni vedno združljivega darovalca], " pojasnjuje. Ramirez Z gensko terapijo se zdi, da otroški kostni mozeg v celoti nadomestijo nove celice, zato trenutno niso opazili nobenih možnih stranskih učinkov.
HIV se že uporablja kot taksi pri drugih boleznih, kot so adrenoleukodistrofija ali beta-talasemija. Poleg tega ima v Španiji ekipa, ki jo v CIEMAT-u vodi Juan Antonio Bueren, vse skoraj pripravljeno za začetek prvega kliničnega preskušanja pri nas z otroki s Fanconijevo anemijo. "Septembra bomo začeli zbirati celice bolnikov in upamo, da bomo zdravljenje začeli celo leto 2014, " potrjuje za ELMUNDO.es Bueren, sedanji predsednik španskega društva genske terapije. To društvo bo oktobra s svojim evropskim kolegom organiziralo skupni kongres, na katerem bodo Naldini in drugi italijanski avtorji komentirali te rezultate.
Čeprav starši šestih zdravljenih otrok niso dali izjav, dr. Naldini poudarja, kako se je življenje teh družin spremenilo. "Ne pozabite, da so videli, kako drugi otroci umrejo, so njihovi najboljši zdravniki, ki vedo, kakšna je bila evolucija." Delo je bilo mogoče zaradi finančnih sredstev italijanske nevladne organizacije Telethon, ki jo vodi Luca di Montezemolo, predsednik znamke Ferrari. Prav ta organizacija je financirala bivanje družin v Milanu, medtem ko je zdravljenje trajalo.
- Metahromatska levkodistrofija. Gre za dedno bolezen, ki povzroči smrt bolnikov pred štirimi do šestimi leti. Zaradi odsotnosti encima telo nabira strupene odpadke (sulfatide), ki poškodujejo živčni sistem. Otroci se običajno rodijo zdravi in simptome začnejo razvijati že pri dveh letih, od tega trenutka pa je kognitivna in motorična nevrodegeneracija zelo hitra, smrt pa kmalu nastopi.
- Wiskott-Aldrichov sindrom. Za to patologijo (ki jo povzroči mutacija gena WAS) je značilno zmanjšanje števila trombocitov, kar običajno povzroči pogoste krvavitve pri otrocih; pa tudi ponavljajoče se okužbe, ekcemi, tumorji… Čeprav je presaditev hematopoetskih potomcev lahko zdravilna, je nujno, da obstaja kompatibilen darovalec in rezultati niso vedno kurativni.
Vir:
Oznake:
Slovarček Preveri Psihologija
Niti njihove identitete niti pet drugih otrok, ki se zdravijo s to tehniko na Inštitutu San Rafael v Milanu (Italija), ni razkrito, znano pa je, da prihajajo z vsega sveta: Egipta, Argentine, ZDA, Poljske, Italije, Ukrajine .. Trije so trpeli zaradi te vrste levkodistrofije, trije pa so imeli Wiskott-Aldrichov sindrom, vseh šest pa je ozdravljenih po zaslugi genske terapije, kot je opisano ta teden na straneh revije Science.
Čeprav gre za različne bolezni, v obeh primerih zdravljenje poteka po isti poti: izvleče celice iz kostnega mozga bolnikov, z njimi manipulirajo v laboratoriju, da odpravijo gensko napako, ki povzroča njihove bolezni, in jih znova presadijo.
Kot pojasnjuje ELMUNDO.es eden od avtorjev Luigi Naldini, so bili otroci v času zdravljenja vsi mlajši od dveh let. "Iz njihove družinske anamneze smo bolj ali manj vedeli, v kateri starosti bo bolezen debitirala, in zdravili smo jih, ko še vedno niso imeli simptomov; ker je bolezen že začela napredovati, je težje iti nazaj."
Normalno življenje
Skozi dve leti od infuzije spremenjenih celic in šestih otrok živi normalno življenje. "To je nekaj impresivnega. Upoštevati moramo, da bi brez genske terapije gotovo umrli, " pravi Gloria González Aseguinolaza, raziskovalka na Centru uporabnih medicinskih raziskav v Navarri (CIMA).
Tako ona kot Naldini delita previdnostne ukrepe, ko govorimo o ozdravitvi; "Na ogled bomo morali počakati vsaj tri leta, " pravi italijanski specialist. Dejansko je bilo v tem času z obema patologijama zdravljenih še 16 otrok, vendar "čeprav je vse dobro, je še prezgodaj, da bi dali rezultate."
Pred nekaj leti je bilo treba uporabo genske terapije nenadoma prekiniti, ker so pri bolnikih, ki so se zdravili, odkrili nekaj primerov levkemije. Kot pojasnjuje Juan Carlos Ramírez, vodja oddelka za virusne vektorje CNIC, se zdi, da se to tveganje zmanjša z uporabo druge vrste virusa, kot je „taksiji“, da se v pacientove celice vnesejo potrebne spremembe genov.
V tem primeru se modificirani virus HIV (ki komaj zadrži 2-4% svojega prvotnega genoma) za 'okužbo' celic otroškega kostnega mozga z genom, ki ga ne proizvajajo po naravni poti. "Pri obeh boleznih so kompatibilne presaditve možganskega mozga, da bi odpravili to napako, vendar dosežena stopnja popravka ni vedno skupna (poleg tveganja za presaditev v primerjavi z boleznijo gostitelja ni vedno združljivega darovalca], " pojasnjuje. Ramirez Z gensko terapijo se zdi, da otroški kostni mozeg v celoti nadomestijo nove celice, zato trenutno niso opazili nobenih možnih stranskih učinkov.
HIV se že uporablja kot taksi pri drugih boleznih, kot so adrenoleukodistrofija ali beta-talasemija. Poleg tega ima v Španiji ekipa, ki jo v CIEMAT-u vodi Juan Antonio Bueren, vse skoraj pripravljeno za začetek prvega kliničnega preskušanja pri nas z otroki s Fanconijevo anemijo. "Septembra bomo začeli zbirati celice bolnikov in upamo, da bomo zdravljenje začeli celo leto 2014, " potrjuje za ELMUNDO.es Bueren, sedanji predsednik španskega društva genske terapije. To društvo bo oktobra s svojim evropskim kolegom organiziralo skupni kongres, na katerem bodo Naldini in drugi italijanski avtorji komentirali te rezultate.
Čeprav starši šestih zdravljenih otrok niso dali izjav, dr. Naldini poudarja, kako se je življenje teh družin spremenilo. "Ne pozabite, da so videli, kako drugi otroci umrejo, so njihovi najboljši zdravniki, ki vedo, kakšna je bila evolucija." Delo je bilo mogoče zaradi finančnih sredstev italijanske nevladne organizacije Telethon, ki jo vodi Luca di Montezemolo, predsednik znamke Ferrari. Prav ta organizacija je financirala bivanje družin v Milanu, medtem ko je zdravljenje trajalo.
Bolezni
- Metahromatska levkodistrofija. Gre za dedno bolezen, ki povzroči smrt bolnikov pred štirimi do šestimi leti. Zaradi odsotnosti encima telo nabira strupene odpadke (sulfatide), ki poškodujejo živčni sistem. Otroci se običajno rodijo zdravi in simptome začnejo razvijati že pri dveh letih, od tega trenutka pa je kognitivna in motorična nevrodegeneracija zelo hitra, smrt pa kmalu nastopi.
- Wiskott-Aldrichov sindrom. Za to patologijo (ki jo povzroči mutacija gena WAS) je značilno zmanjšanje števila trombocitov, kar običajno povzroči pogoste krvavitve pri otrocih; pa tudi ponavljajoče se okužbe, ekcemi, tumorji… Čeprav je presaditev hematopoetskih potomcev lahko zdravilna, je nujno, da obstaja kompatibilen darovalec in rezultati niso vedno kurativni.
Vir:
