- Včasih sem začutil, da sem izgubil življenje. Ničesar drugega nisem mogel storiti, Kuba je bila vsak teden šibkejša in ves čas smo čakali, da bo zdravilo na voljo. Eksperimentalno zdravilo, ki še ni na voljo na trgu, vendar smo že vedeli, da pomaga, pravi Małgorzata Skweres-Kuchta. Njen sin se spopada s CLN2, znan tudi kot "otroška demenca". Ta neozdravljiva bolezen v nekaj letih povzroči popolno invalidnost, izgubo osnovnih funkcij in končno ... smrt.
Čeprav danes CLN2 ali neroidna vrsta 2 ceroidolipofuscinoza, za Kubino mamo ni tako tuje ime kot pred nekaj leti, je še vedno ime pošasti, s katero se njen 9-letni sin bori zelo neenako.
- V pogovoru se imenuje "otroška demenca" in ni povezan z začetkom življenja, ko je pred vami še vse, kar lahko veliko doživite in okusite - pravi gospa Małgorzata.
Prav tako ne skriva, da je to ime povezano predvsem s krutostjo.
Ves svet se sesuje kot hiša iz kart
- Imate fantastičnega otroka, polnega energije, on se uči, razvija in v nekem trenutku ni znano, iz kakšnega razloga, spretnosti, ki jih je do zdaj, eno za drugo, pridobival v zaskrbljujoče hitrem tempu. Običajno se začne z nenadnim napadom epilepsije, v nekaj mesecih se pojavijo težave s hojo, nenadzorovani padci in sestavljanke iz vaših najljubših ugank niso več zabavne, vaš otrok ne razume, kaj se dogaja, tudi vi ... - pravi.
Dodaja, da ko se diagnoza končno izkaže, se ves svet sesuje kot hiša iz kart. To ni diagnoza, ki ste jo želeli ...
- To je tudi trenutek, ko bolezen hitri kot nora. Pri petih letih otrok ne more hoditi, izgubi vid, zadnjič slišite besedo "mama". Nekaj mesecev kasneje je zaradi požiranja potrebna gastrostoma. Napadi epilepsije se poslabšajo, mioklonus se strgne, distonije se zasukajo ... tako močno, da zelo boli. Pride trenutek, ko krika niti ne slišite, ker bolezen to veščino tudi odnese. Ampak ne zazna bolečine. Le starši to bolečino »berejo«. - on reče.
Jakub se je začel zdraviti tik pred 7. rojstnim dnem. Po dveh letih terapije je njegovo stanje stabilno. Priznava, da prej ko se začne terapija, večje so možnosti za normalno življenje.
- Veste, da je 10. rojstni dan vašega otroka morda zadnji, ker je to povprečni čas preživetja otrok, ki trpijo zaradi tega stanja. Na Kubi je bolezen že povzročila velik opustošenje, je popolnoma odvisna, vendar ni imela časa, da bi vstopila v najbolj surovo fazo - poudarja Małgorzata.
Organizem kot smetnjak
CLN2 je nevrodegenerativna bolezen. Kaj to pomeni?
- Strukture centralnega živčnega sistema so poškodovane. Ko otrok, ki se pravilno razvija, poveča svoje kognitivne sposobnosti in se možgani razvijajo s starostjo, pri otrocih, ki jih to stanje prizadene, živčne celice začnejo atrofirati, zboleti, umreti, možgani se umaknejo in tako je otrok prikrajšan za tiste veščine in funkcije, ki so bile do zdaj razvite - pojasnjuje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, vodja oddelka za razvojno nevrologijo Medicinske univerze v Gdansku.
Poudarja, da je Battenova bolezen, znana tudi pod imenom CLN2, presnovna bolezen.
- To je zato, ker otrokovo telo ne proizvaja encima, ki odstranjuje nepotrebne maščobne in beljakovinske obloge. Njihov presežek povzroči, da človeško telo postane smetnjak in tisto, kar iz njega niso odstranili, začne puščati živčni sistem. Ubije nadaljnje nevrone in tako izklopi nadaljnje sposobnosti in funkcije - pojasnjuje prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Dodal je, da napredovanje bolezni ni odvisno le od ravni tega neproduciranega encima, temveč tudi od stopnje nastajanja in odstranjevanja odpadkov.
Živo srebro, ki se je sesulo
Na Kubi je bil prvi simptom tudi epilepsija. Dobil ga je dan pred svojim tretjim rojstnim dnem. Bil je november 2013.
Ga. Małgorzata priznava, da to ni bil navaden napad. Trajalo je skoraj 30 minut in se končalo z bruhanjem.
- Šele zdaj, ko si v glavi sestavljam te življenjske uganke, lahko rečem, da se je nekaj motečih simptomov pojavilo že prej. Takrat smo jim razložili z dejstvom, da se ni treba vsak otrok razvijati v smislu knjige v vsaki fazi svojega življenja. Kuba je bila pravo srebro, ki se je nenadoma nekoliko zataknilo pri tem razvoju - pravi.
Vedno ni slišal, kaj mu govori mama, in v njegovem besednjaku se ni pojavilo toliko novih besed kot prej. Velike modre oči, ki so bile značilne za fanta, so se obnašale, kot da podobe ne vidi pred seboj, temveč s strani. "Mislila sem, da gre zgolj za okvaro vida, a pregled ni potrdil nič motečega," se spominja.
Ko se je pojavil prvi napad epilepsije, so zdravniki odredili, da se stvari zgodijo.
- Prvi napad ne pomeni ničesar. Postopek izbire zdravil, zlasti za tako majhne otroke, je v teku. Napadi so se ponavljali, bili so vedno pogostejši, a kljub temu je Kuba v prvem letu bolezni močno napredovala v razvoju. Počasi pa so se pojavile motnje v njegovih motoričnih sposobnostih. Ni hodil, ampak se je "premešal", bal se je povzpeti po stopnicah, roke so bile manj primerne, včasih je nenadoma padel, kot da bi njegovo telo za trenutek izgubilo ravnotežje in stabilnost - opisuje Małgorzata.
Spominja se, da je bila takrat najbolj ranljiva. Čeprav priznava, da je poskušala biti potrpežljiva in ponižna ob poznejših diagnozah, so si nasprotujoče si informacije o boleznih njegovega sina povzročale vedno več živcev in tesnobe.
- Še vedno ni bilo znano, s čim je Kuba bolan - pravi.
Informacije je iskala sama. Naletela je na blog, ki ga je vodila mama deklice, ki se je borila z Battenovo boleznijo.
- Na njenih fotografijah sem videl veliko podobnosti z državo na Kubi. Moja mama pa je pisala o spremembah v resonanci glave, ki so značilne za CLN2. Na Kubi takrat niso bili vidni. To je zmedlo mene in zdravnike - se spominja.
Premeša se, nekoliko kot raca
Zdravnik, ki je pregledal njegov sluh, je fantov starše pripeljal na sled presnovne bolezni. - Poudarila je, da Kuba postavi noge na široko podlago, strelja, nekoliko kot raca. Prej je prosto tekel - se spominja gospa Małgorzata.
Sčasoma je bila Kubi postavljena diagnoza, ko je bil deček star 4 leta in 4 mesece. - Po mnenju zdravnikov je bilo njegovo stanje še vedno precej dobro. Tekel je, urejal svoje najljubše uganke, govoril jasno.Največji problem so bili njegovi nenadzorovani padci - pravi Małgorzata.
Bil je marec 2015. Pet mesecev kasneje Kuba ni več mogel hoditi sam, v ročaju ni mogel mirno držati žlice. Ko je bil star 5 let, je nehal govoriti, slabo je videl in ni mogel ostati pokonci. - Grozno je jokal, ponoči se je zbudil, imel je težave s spanjem - se spominja gospa Małgorzata.
Izkazalo se je, da je eno od zdravil proti epilepsiji, namesto da bi mu pomagalo, zastrupilo telo. Kuba je bil pet tednov v JIL. Mišična napetost je povzročila 40-stopinjsko zvišano telesno temperaturo, srčni utrip mu ni padel pod 180, telo pa se je, se spominja Małgorzata, "upognilo kot banana".
Zdravniki niso vedeli, kaj se dogaja in kako dečku pomagati. Dali so ga v komo, da je telo malo počivalo. Na pomoč so priskočili zdravniki iz Hamburga. Prav oni so na podlagi dveh podobnih primerov ugotovili, da je razlog za to stanje na Kubi zdravilo za epilepsijo.
- Odločil sem se, da takoj prekinem zdravljenje proti volji zdravnikov, ki so nas zdravili na Poljskem. Na lastno odgovornost. Bila je dobra odločitev, pravi.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska potrjuje, da so glavni simptomi bolezni epileptični napadi, suspenzija, zaostajanje v intelektualnem razvoju, težave z govorom in motoričnimi sposobnostmi, vključno s hojo.
- Druga so tudi mišični krči, motnje vida. Vsako naslednje leto od trenutka diagnoze povzroči, da otrok čuti vedno več fizičnega trpljenja, njegova samostojnost zbledi in odvisnost od negovalcev narašča. Navsezadnje otrok zahteva stalno 24-urno oskrbo, to pa enega od staršev izključuje iz poklicne dejavnosti - pravi.
Poudarja, da CLN2 ni ozdravljiva bolezen, na Poljskem pa diagnoza te bolezni daje malo manevrskega prostora. En odmerek zdravila stane približno 25.000 EUR, bolniki pa potrebujejo dva na mesec.
- Zdravljenje, ki lahko zaustavi napredovanje bolezni, pri nas ni povrnjeno. Starši večine od 20 otrok, ki se spopadajo s to boleznijo, so odšli v Nemčijo, kjer so dobili službo, zavarovanje in tako rešili svoje otroke - pojasnjuje. Dodaja, da na Poljskem še vedno potekajo pogovori o povračilu stroškov, a pot do tega je dolga in dolga. "Verjamem, da se bo sčasoma zgodilo," pravi.
Selitev v Nemčijo
Nadomestna encimska terapija, o kateri govori profesor, je cerliponaza alfa. Junija 2017 je bila ta terapija odobrena v EU, aprila istega leta pa jo je FDA odobrila kot na voljo brez starostnih omejitev.
- Pri tej terapiji se encim, ki manjka in otrokovo telo ne more proizvesti, daje neposredno v možganske prekate. Nakopičena zaloga te snovi podpira normalen metabolizem - pojasnjuje.
Odmerek 300 mg je treba dajati vsaka dva tedna. - To je trenutno edina priložnost, da bodo ti otroci lahko živeli in da bo napredek njihove bolezni ustavljen. Ne moremo reči, kaj se bo zgodilo čez 20 let, saj pri tej bolezni ne moremo razmišljati dolgoročno, pomembno je tukaj in zdaj, naslednje dni ali tedne - pravi profesor.
Dodaja, da je bila učinkovitost terapije doslej zadovoljiva. V enem od evropskih kliničnih preskušanj je bilo ugotovljeno, da je dajanje encima upočasnilo bolezen pri 20 od 23 bolnikov in je bilo dobro prenašano. Nihče ni prekinil zdravljenja zaradi neželenih učinkov.
Tudi Kubini starši so se odločili za odhod v Nemčijo. Vendar pa sta od diagnoze do začetka zdravljenja z zdravilom, ki je na voljo na trgu, minili dve leti. - Večjih težav s spremembo kraja bivanja nismo imeli. Vtrli smo se do smrti, borili smo se za življenje našega otroka. Poleg tega smo že vrsto let povezani s Szczecinom, torej tik ob meji - pravi gospa Małgorzata.
Preden pa je prišlo do kakršne koli možnosti za zdravljenje v Nemčiji, so ga Kuba starši poskušali usposobiti za eksperimentalno terapijo ameriške farmacevtske družbe.
"V najslabšem primeru nismo mislili, da bo zdravilo spet racionirano. Pred 20 meseci, ko je bila Kuba še zelo funkcionalna, smo slišali, da zdravila ni dovolj za vse, in izbor bi bil neetičen, zato moramo počakati. Danes se je izkazalo, da je isti izbor etičen, naš sin pa se je preveč poslabšal, da bi bilo donosno vlagati vanj. Ne bomo se predali - "vlagali" bomo na Kubo, ne glede na to, v kakšnem stanju je. Možgani so nepredvidljivi. Kuba pa je naš kisik "- je Małgorzata zapisal na uveljavljeni Blog "Platynowy Chłopczyk" med bojem za zdravje svojega sina.
- Od kod ime? - Vprašam.
- Samo poglejte njegove lase. Vse razloži - pravi gospa Małgorzata. Kuba ima res lepo platinasto barvo.
Priložnost za zdravljenje Kube je prišla šele leta 2017. - Mislim, da smo imeli velik dar prepričevanja, ker so se zdravniki odločili, da bodo v program vključili 7-letnega, hudo bolnega otroka - se spominja dečkova mati.
Malenkosti, ki te osrečujejo
Prepričana je, da čeprav Kuba še vedno ne hodi in ne vidi, je bila terapija, ki jo je prestal, rešilna bilka. Njegovo stanje se ni poslabšalo. - Kar se navadnemu smrtniku, ki se s to težavo še ni srečal, morda zdi malenkost, je za nas mejnik - pravi.
Čeprav Kuba še vedno zahteva nenehno in mu dejavnosti, kot je uživanje ali pitje ust, vzamejo veliko časa, ga je mogoče rehabilitirati in različne terapije, ki vplivajo tako na njegovo fizično kondicijo kot na celoten razvoj.
- To zdravljenje nam je umirilo življenje, saj je bila doslej vsaka ura res nepredvidljiva. Lahko delamo več ur na dan, zapustimo hišo in že smo bili v fazi, ko je bilo to praktično nemogoče - pravi Małgorzata.
Zahvaljujoč terapiji so sposobni ne samo na sprehod ali v restavracijo sami, ampak tudi vsi trije. - V majhnih stvareh najdemo veliko užitka - prizna Małgosia. Vesela je, da se Kuba lahko nasmehne in s svojim izrazom signalizira, kdaj ga boli ali da mu nekaj ni všeč.
- Imamo svoj jezik, imamo način komuniciranja. Vemo, da ima rad rdeč boršč in bučno juho, on pa ne mara ohrovta, pravi.
Kuba ima rad vse vrste glasbenih dejavnosti. Obožuje masažo.
- Mislim, da gre za mojo mamo - se šali gospa Małgorzata. Vesela je, da Kuba s pomočjo posebne opreme vedno bolj hodi. - Med tem sprehodom imamo skupne noge. Moj korak je njegov korak. Čeprav je bil na začetku nekoliko zmeden glede dogajanja, danes lahko vidite, da mu je to zelo všeč - pravi Małgorzata.
Čeprav Kuba več let ni izgovoril nobene besede, zdaj zveni. - Nismo jih še slišali. Pojavijo se šele zdaj in niso naključne, v določenih okoliščinah se pojavijo logično, na primer, ko za trenutek ostane sam v sobi, govori, kot da govori "živjo, prosim, vrni se" - pravi.
Težave so razdeljene na dvoje
Prizna, da sama ne bi zmogla vsega. Ogromno podporo ima pri možu in očetu Kubi. - Veselje, ki ga doživimo v dvoje, je dvojno, žalost, razdeljena na dva, pa je pol manj. Sveta resnica - prizna.
Kje dobi moč, da skrbi za bolnega otroka? Sama se ne pozna. Šali se, da bi ji, če bi imela priložnost, z veseljem kupila v trgovini za vogalom.
Skrb za Kubo zahteva od nje in njenega moža zelo dobro organizacijo časa in poklicnih dejavnosti. Ritam dneva določajo rehabilitacijske dejavnosti njihovega sina, ki so še bolj smiselne, saj je zdravljen. Življenjski slog Kube je povsem reden, vsake tri ure ga je treba hraniti in rehabilitirati, vendar tako, da se ne počuti preobremenjenega in utrujenega. Več fizioterapevtov dela z njim po vrsti.
- Vedno je kdo med nami. Tam smo, ko Kuba vadi. Za dekleta, ki delajo z njim, je to tudi nekakšna varnost, če se zgodi kaj nepredvidljivega - pojasnjuje Małgorzata.
Zadnja leta, pravi Małgorzata, so se zelo spremenila na vseh področjih njihovega življenja.
- Da, nekatere stvari smo morali reorganizirati, vendar imamo enega otroka, ves naš svet - pravi. Ena od teh stvari je bila tudi poklicna dejavnost.
Mati Kuba je raziskovalka, ukvarja se z ekonomijo in menedžmentom. Preden je Kuba zbolela, je delala na področju inovacij in razvoja podjetništva ter ocene učinkovitosti naložb.
Te izkušnje je prenesla na področje varovanja zdravja in upravljanja splošno razumljenega sistema podpore ljudem z redkimi boleznimi. Sodelovala je tudi pri projektu za povečanje ozaveščenosti o redkih boleznih, vključno s CLN na poljski strani.
- Na Poljskem ni organizacije, ki bi se ukvarjala z ljudmi, kot je Kuba, in vsako leto se naši skupini pridruži 2-5 družin z dramo te strašne diagnoze. Zdaj poskušamo takšno organizacijo ustvariti v sodelovanju z nemškimi kolegi. Pri tej bolezni sedim do ušes in vem, koliko ovir je treba premagati. To počnem za Kubo, vendar ne samo. Na Poljskem zdravljenje redkih bolezni pušča veliko želenega. Dve leti se CLN2 zdravi v Evropi, eno leto se na Poljskem obravnava prošnja za povračilo stroškov in odhaja več družin - pojasnjuje.
Naj ne bo huje
Priznava, da ji dejavnosti za ljudi z redkimi boleznimi dajo dodaten udarec in ji ne dovolijo, da misli, da je "brezupno".
- Včasih sem začutil, da sem izgubil življenje. Ničesar drugega nisem mogel storiti, Kuba je bila vsak teden šibkejša in ves čas smo čakali, da bo zdravilo na voljo. Eksperimentalno zdravilo, ki ga še ni bilo na trgu, vendar smo že vedeli, da pomaga. Danes, dve leti po pridružitvi terapiji, ko smo zagrabili "košček" upanja, ne razmišljamo preveč. Bolezen se je upočasnila, Kuba je tu, potrebuje nas, živimo tako - pravi.
Ali razmišlja o drugem otroku? - Oba z možem sva nosilca genske napake, zato je tveganje, da bi se znova rodil bolan otrok, kar 25 odstotkov. Obstajajo različne možnosti, vendar za zdaj o tem ne razmišljamo - pravi.
Na vprašanje o svojih sanjah v kratkem odgovori: "Želim si, da ne bi bilo slabše kot zdaj".
