Brugadin sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje

Brugadin sindrom je genetsko pogojena motnja, ki je nagnjena k pojavu življenjsko nevarnih ventrikularnih aritmij. Prvi opis bolezni izvira iz leta 1992, avtorja objave pa sta bila španska kardiologa - brata Joseph in Pedro Brugada.

Kazalo

1. Brugadin sindrom: vzroki
2. Brugadin sindrom: simptomi
3. Brugadin sindrom: diagnoza
4. Brugadin sindrom: zdravljenje
5. Brugadin sindrom: prognoza

Brugadin sindrom je razmeroma redek. Njegova razširjenost je ocenjena na povprečno 1-30 na 100.000 ljudi, največ primerov pa je v Aziji. Moški zbolijo 8-10 krat pogosteje kot ženske.

Brugadin sindrom: vzroki

Zaradi patofiziologije sindroma spada v skupino aritmogenih bolezni srca, imenovane kanalopatije. Vzrok sindroma Brugada je mutacija gena, ki kodira proteinsko podenoto natrijevega kanala.

Natrijevi kanali se nahajajo v celični membrani celic srčne mišice in sodelujejo pri njihovi depolarizaciji, torej stimulaciji, katere končni učinek je krčenje mišičnih vlaken. Nenormalnost natrijevega kanala skrajša čas depolarizacije posameznih vlaken, kar moti enakomerno in sinhronizirano širjenje vzbujevalnega vala.

Rezultat so spremembe v snemanju EKG in, kar je najpomembneje, nevarne ventrikularne aritmije. Sindrom se deduje avtosomno prevladujoče.

Trenutno je znanih več deset vrst mutacij, odgovornih za bolezen. Vendar se genetsko testiranje v diagnostične namene ne izvaja rutinsko.

Brugadin sindrom: simptomi

Brugadin sindrom se najpogosteje pojavi pri mlajših odraslih - v 3. in 4. desetletju življenja. Glavni klinični simptom je sinkopa zaradi polimorfne ventrikularne tahikardije.

Aritmija se pogosto pojavi v mirovanju, običajno ponoči.Najnevarnejši učinek bolezni je nenadna srčna smrt, ki je posledica preobrazbe zgoraj omenjene tahikardije v ventrikularno fibrilacijo.

Na žalost se lahko zgodi, da je srčni zastoj pri VF prva manifestacija bolezni.

Brugadin sindrom: diagnoza

Bistveni element diagnoze je značilna EKG sled, torej elektrokardiogram. Za Brugadin sindrom so značilne značilne spremembe morfologije kompleksov QRS in območja ST-T.

Te značilnosti se pojavijo v odvodih V1 in V2, to je nad desnim prekatom. Občasno je tipično snemanje sindroma naključna ugotovitev med EKG iz drugih razlogov.

Nato ima pacient možnost, da je pod specialistično oskrbo, preden se simptomi pokažejo. Omeniti velja, da je slika na EKG lahko zelo spremenljiva - spontano bo zbledela in se ponovno pojavila.

Pri Brugadinem sindromu obstajajo 3 vrste sprememb EKG. 2,3 vrste so manj resne, zato je diagnoza lahko vprašljiva. V ta namen se za diagnozo uporabljajo provokacijski testi z antiaritmiki, ki jih lahko pretvorijo v tip 1 in tako potrdijo diagnozo.

Brugadin sindrom: zdravljenje

Kot v večini primerov genetsko pogojenih bolezni je tudi zdravljenje sindroma Brugada znatno omejeno in se nanaša na preprečevanje nenadne srčne smrti.

Osnovni element so priporočila za spremembe življenjskega sloga in omejevalni dejavniki, ki lahko povzročijo pojav aritmij, kot so uživanje alkohola ali težki obroki.

Pomembno je, da se zavedate zdravil z visokim aritmogenim potencialom, ki se jim morajo ljudje, ki jih sindrom prizadene, izogibati. Seznam le-teh je na voljo na posebni spletni strani www.brugadadrugs.org

Aritmijo lahko sprožijo tudi motnje elektrolitov in zvišana telesna temperatura. Zaradi tega je priporočljivo, da ga agresivno znižate v primeru npr. Nalezljivih bolezni.

Pri bolniku s Brugadinim sindromom je treba razmisliti o vsaditvi kardioverter-defibrilatorja (ICD) - pripomočka, namenjenega odkrivanju in ukinitvi življenjsko nevarnih aritmij z ustreznimi električnimi razelektritvami.

• Kardioverter defibrilator (ICD) - kaj je to? Kako deluje?

Postopek vsaditve ICD je indiciran predvsem pri bolnikih, ki so imeli srčni zastoj in so zaradi dokumentirane ventrikularne tahikardije omedleli. Ni priporočljivo za asimptomatske bolnike.

Farmakološko zdravljenje je omejenega pomena in ne omogoča popolnega in učinkovitega zdravljenja napadov tahikardije in nenadne srčne smrti. Kinidin deluje najučinkoviteje. Uporablja se lahko med drugim pri bolnikih s kontraindikacijami za implantacijo ICD in v primeru ponavljajočih se posegov na napravah.

Kot alternativno zdravljenje se lahko uporabi tudi ablacija nad sprednjo steno iztočnega trakta desnega prekata.

Brugadin sindrom: prognoza

Napoved sindroma Brugada se razlikuje glede na simptome. Bolniki z anamnezo sinkope zaradi aritmije in spontanim pojavom sprememb EKG imajo večje tveganje za potencialno smrtne aritmične dogodke kot tisti brez klinične anamneze.

Viri:

1. "Srčne aritmije v vsakdanji medicinski praksi" uredili K. Mizi-Stec in M. Trusz-Gluza, ur. MedicalTribune Poljska 2015
2. "Interna Szczeklika 2017/18", izdala Praktična medicina