Hemokromatoza je presnovna bolezen, katere bistvo je prekomerno kopičenje železa v telesu. Medtem ko pomanjkanje tega elementa redko vodi do smrti, je njegov presežek v hemokromatozi pogosto vzrok za neposredno življenjsko nevarna stanja: cirozo, hepatocelularni karcinom in odpoved cirkulacije. Kateri so vzroki in simptomi hemokromatoze? Kako se zdravi z njo?
Kazalo:
- Hemohormatoza: simptomi
- Hemokromatoza: vzroki
- Hemohormatoza: DNK test in krvni test
- Hemokromatoza: zdravljenje
Hemokromatoza je presnovna bolezen, pri kateri se v tkivih kopiči odvečno železo v obliki hemosiderina (beljakovinskega kompleksa, ki shranjuje železo v celicah).
V primeru prirojene (primarne) hemokromatoze je osnova tega patološkega procesa okvarjen sistem, odgovoren za izločanje železa iz telesa. Sistem nadzora absorpcije tega elementa iz hrane deluje pravilno.
Pri sekundarni hemokromatozi eritrociti (rdeče krvne celice) in jetrne celice sproščajo preveč železa, ki se nato kopiči v telesnih tkivih. Železo se kopiči v številnih organih (pljuča, ledvice, srce, trebušna slinavka, endokrine žleze), najpogosteje pa v kostnem mozgu in jetrih.
Tveganje za to bolezen je pri moških veliko večje kot pri ženskah - to je posledica menstrualnega ciklusa in dojenja, med katerim pride do izgube krvi in zmanjšanja kopičenja železovih ionov v organih.
Hemohormatoza: simptomi
Simptomi primarne hemokromatoze, čeprav prirojeni, se običajno pojavijo med 40. in 60. letom starosti. Bolniki, katerih patološki procesi so prizadeli organ, v katerem se kopiči železo, se pritožujejo zaradi občutka kronične utrujenosti in bolečin v sklepih. Obstaja tudi poškodba jeter, ki se kaže s povečanjem tega organa. V napredni fazi poškodbe organov se pojavi klasična triada simptomov:
- ciroza jeter (kar je povezano s pomembnim tveganjem za razvoj hepatocelularnega karcinoma)
- diabetes
- prekomerna pigmentacija kože
Poleg tega se lahko pojavijo razširjena kardiomiopatija, srčno popuščanje, hipogonadizem in hipotiroidizem.
Simptomi sekundarne hemokromatoze so zelo podobni primarni in se pojavijo med zgoraj omenjenim bolezni, ki jo povzročajo.
Hemokromatoza: vzroki
Najpogostejši vzrok primarne, to je prirojene hemokromatoze (znane tudi kot rjavi ali rjavi diabetes), je genetska mutacija. Glede na vrsto hemokromatoze, gen HFE (tip 1), HJV in HAMP (tip 2), TRF2 (tip 3) ali SLC40A1 (tip 4, tako imenovana ferroportinska bolezen).
Raziskave kažejo, da ima vsak deseti človek mutacijo gena za hemokromatozo, vendar se simptomi pojavijo le pri ljudeh, ki so po očetu in materi podedovali eno kopijo mutiranega gena. Največjo pogostost mutacij v genu HFE opažamo pri skandinavski populaciji (1/200 ljudi). Zaradi razširjenosti mutacij je primarna hemokromatoza ena najpogosteje diagnosticiranih gensko pogojenih bolezni.
Vzroki za sekundarno hemokromatozo so tako pridobljene kot prirojene bolezni, kot so na primer talasemija (anemija ščitničnih celic), prirojena sferocitoza, pridobljena sideroblastična anemija in bolezni jeter: kronični hepatitis C (hepatitis C), maščobna jetra - brezalkoholna maščobna bolezen jeter, alkoholna bolezen jeter.
Preberite tudi: Smith-Lemli-Opitzov sindrom je redka presnovna bolezen. Lahko zdravljenje SL ... Krabbejeva bolezen - genetska presnovna bolezen Fenilketonurija - prirojena presnovna bolezenHemohormatoza: DNK test in krvni test
Osnovni diagnostični testi vključujejo določanje nasičenosti seruma z železom in transferinom. Po potrditvi nepravilnosti v preiskavah krvi je treba opraviti genetske preiskave za najpogostejše genske mutacije, povezane z razvojem dedne hemokromatoze.
V izjemnih primerih je indiciran histopatološki pregled vzorca jeter, katerega namen je potrditi prisotnost železa in določiti napredovanje fibroze.
Hemokromatoza: zdravljenje
Hemokromatoza je neozdravljiva bolezen, terapija pa je namenjena lajšanju simptomov s praznjenjem zalog železa in vzdrževanjem koncentracije tega elementa v mejah normale.
Najpogostejše zdravljenje hemokromatoze je zdravljenje s pretokom krvi (flebotomija). Kelatorji železa se dajejo bolnikom s sekundarno hemokromatozo. V nekaterih primerih se uporablja tudi dajanje eritropoetina. Diabetes mellitus, hipogonadizem, ciroza jeter in kardiomiopatija so nepopravljive lezije.
Eden od elementov terapije je tudi prehrana, ki vključuje izogibanje dodajanju železa in vitamina C ter neuživanje izdelkov, bogatih z železom, npr. Rdeče meso in jetra.
Bibliografija:
Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Dedna hemokromatoza - najpogostejša genetska bolezen pri ljudeh, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, št. 60, str. 667-676 . Dostopno v internetu: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150
